Kev Adams, parrain du Téléthon 2022
L’humoriste et comédien Kev Adams s’engage aux côtés des chercheurs, des familles et des milliers de bénévoles mobilisés partout en France et à l’étranger dans le combat contre les maladies rares.
"Vous ne pouvez pas imaginer à quel point je suis touché et fier d’endosser ce rôle. (…) Ensemble, on ne lâchera rien pour donner aux chercheurs les moyens d’aller encore plus vite et de remporter des nouvelles victoires !"
a déclaré le parrain du Téléthon 2022.
Pour Lucie, 21 mois, le Téléthon a tout changé !
Lucie, 21 mois, atteinte d’amyotrophie spinale, a bénéficié d’une thérapie génique qui lui a redonné la force de vivre. Lucie a seulement 3 mois quand les médecins lui diagnostiquent une amyotrophie spinale, une maladie rare qui la privait de force pour respirer, bouger, menaçant même sa vie. Sa maman s’en rappelle comme au premier jour : « Le lundi, les résultats de la prise de sang tombent. Nous sommes convoqués le lendemain auprès du médecin qui nous annonce que Lucie est atteinte d’amyotrophie spinale, une maladie très sévère. En même temps, heureusement, on nous apprend qu’il y a deux traitements possibles ».
En novembre 2021, alors que Lucie vient d’avoir 9 mois, elle bénéficie du premier médicament de thérapie génique, issu de recherches pionnières de Généthon, le laboratoire du Téléthon, qui redonne de la force aux enfants. Depuis, ses parents la voient grandir, tenir assise, relever la tête, attraper son doudou et même danser ! Des gestes impossibles sans traitement.
Ses progrès sont flagrants. C’est une véritable chance et ça c’est grâce aux avancées considérables réalisées par le Téléthon. Participer au Téléthon, c’est essentiel pour parler une fois de plus de cette horrible maladie et continuer à faire avancer la recherche et le dépistage !
Lucie a bénéficié d'un traitement révolutionnaire issu des recherches initiés grâce à la mobilisation de toutes les villes et villages de France pour le Téléthon
C’est une véritable révolution médicale pour les enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans ! Depuis 2019, un médicament de thérapie génique est disponible. Ce traitement est issu de technologies développées à Généthon*. 60 enfants ont pu en bénéficier en France.
Les résultats sont spectaculaires : les bébés traités sont capables de respirer sans assistance, et ils acquièrent des forces leur permettant de manger seuls, de tenir assis sans aide , de jouer avec leurs frères et sœurs, de grandir … de vivre !
Benjamin perd ses muscles mais ne lâche rien !
Lorsqu’en 2020, les médecins confirment le diagnostic de myopathie de Duchenne de Benjamin, une maladie neuromusculaire qui va le priver de ses forces, pour Nicolas, son papa, c’est un train pris en pleine figure.
"On connait le pronostic... Il a fallu renoncer à la vie qu’on avait imaginée, à avancer autrement, à organiser notre vie différemment et en fonction de… Mais on a rebondi très vite en se disant, on ne se laissera pas faire par la maladie."
Malgré le choc, Nicolas et Stéphanie reprennent espoir en découvrant que de multiples recherches, études et essais cliniques existent dans la maladie de leur fils. En 2021, il intègre, à I-Motion, à Paris, l’étude d’histoire naturelle, réalisée en parallèle de l’essai clinique mené par Généthon, le laboratoire du Téléthon.
"Il y a un avenir pour Benjamin ! On arrive après 30 ans de combat, après 30 ans durant lesquels des familles qui ne savaient rien ont mis beaucoup de choses en place. On n’est pas encore à la guérison mais ça progresse."
En attendant qu’un traitement soit disponible pour Benjamin, Nicolas et Stéphanie ne lâchent rien : « Cette maladie est un combat de tous les jours. L’espoir est là, la recherche avance vite mais est-ce que ce sera suffisant pour que Benjamin ne soit pas en fauteuil roulant ? »
Après des années de recherche, les chercheurs de Généthon, en collaboration notamment avec les équipes de George Dickson du Royal Holloway de Londres, ont mis au point un traitement de thérapie génique et un essai a démarré en 2021.
Emblématique du Téléthon, la myopathie de Duchenne, est une maladie neuromusculaire qui prive petit à petit les malades de tous mouvements. Elle touche un garçon sur 3500.
Pour Lou, il y a urgence !
Quand ils découvrent que leurs deux enfants souffrent d’une maladie rare pour laquelle il n’existe aucun traitement, le syndrome de Leigh, le monde bascule pour Virginie et Jonathan. Leur fils, Hugo, s’éteint à l’âge de 6 ans des suites de la maladie. Pour Lou, sa grande soeur, chaque anniversaire est une victoire contre la fatalité. Mais il y a urgence à trouver un traitement !
Dès les premiers mois de la vie de Lou, ses parents Virginie et Jonathan, notent de légères différences avec les autres enfants.
A l’entrée en crèche, le décalage se fait plus visible : Lou est toute petite, son langage ne vient pas facilement. Hugo, de deux ans son cadet, présente rapidement les mêmes retards. En 2016, les médecins diagnostiquent une maladie mitochondriale, le syndrome de Leigh, chez les deux enfants. C’est le choc !
« Quand on découvre que nos deux enfants souffrent d'une maladie orpheline dont il n'existe pas de traitement, on est seuls au monde. On a tout de suite su qu’Hugo n’avait que quelques années à vivre. » Le petit garçon décède à l’âge de 6 ans.
Depuis, Virginie ne lâche rien !
Avec le soutien de la Fondation Maladies Rares, créée et financée par l’AFM-Téléthon, elle a pu lancer un appel à projets qui a permis le financement de deux programmes de recherche, en Allemagne et en France.
« Si je ne fais rien pour Lou maintenant, je m'en voudrais toute ma vie. J'ai déjà perdu un enfant, je ne veux pas revivre ça ! En tant que maman, c'est mon devoir de me battre pour la survie de mon enfant. »
Le syndrome de Leigh est une maladie mitochondriale qui provoque des difficultés motrices pour tous les gestes du quotidien comme s’habiller, manger, marcher. Elle peut aussi entrainer une faiblesse des muscles, des douleurs aux articulations et des problèmes d’équilibre. Elle évolue par poussées, et peut toucher les fonctions vitales.
A ce jour, il n’existe pas de traitement.
La recherche avance
Vincent Procaccio, Chef du service de génétique médicale du CHU d’Angers, mène, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, un projet de recherche pour identifier des molécules capables d’agir sur les dysfonctionnements de la mitochondrie et ainsi traiter ces maladies.