Marley et Mylane : « La recherche a sauvé mes filles »
Marley et Mylane, deux adorables jumelles d’un an, sont atteintes d’amyotrophie spinale, une maladie rare qui attaque les muscles et met leur vie en danger.
Grâce au dépistage néonatal mis en place par l’AFM-Téléthon en Nouvelle-Aquitaine, les deux petites filles ont pu être diagnostiquées quelques jours seulement après leur naissance et bénéficier d’un traitement de thérapie génique, avant même que les premiers symptômes de la maladie apparaissent. C’est une nouvelle perspective de vie qui s’offre à elles !
Tim : « Perdre la vue à 21 ans, c’est violent »
Tim, jeune homme dynamique de 26 ans, a soudainement vu sa vie basculer en octobre 2019 lorsqu’il a brutalement perdu la vue. Il est alors diagnostiqué d’une Neuropathie Optique Héréditaire de Leber, cette maladie génétique rare qui mène à la cécité.
Déterminé à ne pas se laisser abattre, Tim a rapidement bénéficié d’un traitement de thérapie génique innovant. Depuis, sa vision s’est améliorée, lui permettant de retrouver un quotidien plus autonome.
Sacha : « La maladie détruit mes muscles »
Sacha, 8 ans, a été diagnostiqué d’une myopathie de Duchenne à l’âge de 2 ans, une maladie neuromusculaire rare qui attaque progressivement tous ses muscles.
Il fait partie des premiers enfants à avoir reçu, dans le cadre d'un essai, un candidat-médicament de thérapie génique développé par Généthon, le laboratoire du Téléthon. Grâce à ce traitement en une seule injection, il regagne des forces et il peut : courir, sauter, grimper, monter les escaliers, comme tous les enfants de son âge. Ces premiers résultats encourageants sont autant d’espoirs pour des milliers d’enfants atteints de cette maladie emblématique du combat de l’AFM-Téléthon.
Félicie : « Bâtir un traitement, ça prend du temps »
Félicie, 14 ans, lutte contre une calpaïnopathie, une myopathie des ceintures qui détruit progressivement ses muscles, limitant chaque jour un peu plus son autonomie, l’empêchant de réaliser des gestes simples du quotidien et l’obligeant à se déplacer en fauteuil roulant.
Les progrès en thérapie génique offrent des perspectives prometteuses, mais le temps presse pour cette jeune fille et sa famille.
Paul : « La maladie déchire la peau de mon fils »
Paul, 3 ans, à la peau aussi fragile que les ailes d’un papillon, dit sa maman. Il est atteint d’une forme sévère d’épidermolyse bulleuse. Cette maladie génétique rare touche non seulement la peau, mais aussi les muqueuses et nécessite des soins quotidiens pour traiter les plaies du petit garçon et gérer la douleur intense, comparable à celle des grands brûlés.
Marie et Hugo, ses parents, se battent jour après jour pour la vie de leur fils, avec l’espoir de voir progresser la recherche.