Pour Lucie, le Téléthon a tout changé ! Elle qui incarnait le combat du Téléthon 2022 est aussi le symbole d’une révolution de la médecine.
Atteinte d’une amyotrophie spinale, une maladie génétique rare qui prive progressivement les enfants de toute force musculaire et engage leur pronostic vital dans la forme la plus grave de la maladie, Lucie a bénéficié du traitement de thérapie génique, mis au point grâce aux recherches pionnières menées à Généthon, le laboratoire du Téléthon.
Depuis, elle regagne des forces.
Elle parvient aujourd’hui à marcher seule dans l’eau et, grâce à son nouveau déambulateur, elle s’amuse même à jouer au ballon chez elle, comme le raconte Corentin, son père. Cette année, elle a fait sa première rentrée, une véritable victoire pour elle et sa famille.
C’est grâce à la mobilisation du Téléthon si Lucie a pu avoir un traitement pour sa maladie.
Aujourd’hui, ses parents Alice et Corentin se battent pour que les enfants atteints de la même maladie que Lucie soient traités le plus tôt possible, après la naissance. Car plus la thérapie génique est administrée tôt, avant l’apparition des symptômes, plus elle est efficace ! C’est pourquoi l’AFM-Téléthon a mis en place le projet DEPISMA dans l’objectif que l’amyotrophie spinale soit systématiquement dépistée à la naissance.
Depuis sa mise en place en janvier 2023, DÉPISMA a permis de dépister plus de 126 600 bébés et 8 ont pu être traités par thérapie génique à 21 jours en moyenne après la pose du diagnostic, comme Marley et Mylane. Grâce à ces résultats probants, la Haute Autorité de Santé a rendu un avis positif pour le déploiement de ce dépistage néonatal à l’échelle nationale. Une nouvelle qui réjouit les parents de Lucie qui se battent aussi pour tous ceux qui attendent le traitement qui changera leur vie. Car aujourd’hui encore, 95 % des maladies rares n’ont pas de traitement.
Pour eux, il y a urgence, il faut continuer à se battre ! Les 29 et 30 novembre, nous comptons sur vous pour le Téléthon !
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