SMA : les essais et études cliniques en France

En savoir plus sur les essais cliniques

Étude de suivi à long terme (thérapie génique)

• Pourquoi ? Évaluer la sécurité d’utilisation et l’efficacité du Zolgensma^® au long cours (jusqu’à 15 ans).
• Pour qui ? Pour 85 participants atteints de SMA de type I, II ou III, de tout âge.
• Quand ? De février 2020 à décembre 2035.
• Comment ? Administré par une injection unique en intraveineux, les effets du Zolgensma^® sur le long terme sont évalués par le biais de différents examens médicaux : évaluation des fonctions motrice, pulmonaire, cardiaque, de la déglutition, recherche d’effets indésirables…
• Où ? À l’Institut I-Motion (Hôpital Trousseau, Paris)

Descriptif de l’essai (en anglais)
Page d’information "Le Zolgensma^® dans la SMA"
Page d’information du promoteur Novartis (en anglais)
Actualité sur les effets positifs durables du Zolgensma^®

Essai SPECTRUM à long terme (thérapie génique)

• Pourquoi ? Évaluer la sécurité d’utilisation et l’efficacité du Zolgensma^® au long cours (jusqu’à 15 ans).
• Pour qui ? Pour 260 participants atteints de SMA de tout âge et ayant déjà participé à un essai de thérapie génique.
• Quand ? De décembre 2022 à octobre 2039.
• Comment ? Qu'il ait été administré par voie intraveineuse ou intrathécale, le Zolgensma^® est évalué sur le long terme par le biais de différents examens médicaux : évaluation des fonctions motrice, pulmonaire, cardiaque, recherche d’effets indésirables…
• Où ? À Garches et à Strasbourg.

Descriptif de l’essai (en anglais)
Page d’information "Le Zolgensma^® dans la SMA"
Page d’information du promoteur Novartis (en anglais)
Actualité sur les effets positifs durables du Zolgensma^®

Essai STRENGTH (thérapie génique)

• Pourquoi ? Évaluer sur une durée d’un an la tolérance, la sécurité d’utilisation et l’efficacité d’une injection intrathécale de Zolgensma^® chez des malades qui ont interrompu leur traitement par Spinraza^® ou Evrysdi^®.
• Pour qui ? Pour 27 participants atteints de SMA, âgés de 2 à 12 ans.
• Quand ? De janvier 2023 à décembre 2024.
• Comment ? Le Zolgensma^® est administré en une fois par voie intrathécale (dans le liquide céphalo-rachidien).
• Où ? En France, cet essai devrait se dérouler aux CHU de Lyon et de Toulouse

Descriptif de l’essai (en anglais)
Page d’information "Le Zolgensma^® dans la SMA"
Page d’information du promoteur Novartis (en anglais)
Actualité sur les effets positifs durables du Zolgensma^®

Essai JEWELFISH (pharmacologie)

• Pourquoi ? Évaluer pendant 2 ans la sécurité d’utilisation, la tolérance et le devenir dans l'organisme (pharmacocinétique) de l’Evrysdi^® (risdiplam).
• Pour qui ? Pour 174 personnes atteintes de SMA, âgées de 6 mois à 60 ans, ayant déjà été traitées par Spinraza^®, Zolgensma^® ou olésoxime.
• Quand ? De mars 2017 à décembre 2024.
• Comment ? Les participants à cet essai en ouvert reçoivent une dose d’Evrysdi^® par voie orale une fois par jour pendant 2 ans. À ce terme, ils pourront, s’ils le souhaitent, entrer dans une phase d’extension de cet essai.
• Où ? À l’Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris), l’Hôpital Femme Mère Enfant (Bron), l’Hôpital Roger Salengro (Lille), au CHRU de Montpellier, à l’Hôpital des Enfants (Toulouse)

Descriptif de l’essai (en anglais)
Page d’information "L’Evrysdi^® dans la SMA"
Page d’information du promoteur Roche (en anglais)
Page de l’Institut I-Motion
Actualité sur les effets bénéfiques de l’Evrysdi^® dans le temps

Essai SAPPHIRE et son extension ONYX

• Pourquoi ? Évaluer les effets d’un double traitement, l’un ciblant directement le muscle avec l’apitegromab, un inhibiteur de la myostatine laquelle empêche naturellement la croissance des muscles, et l’autre ciblant la cause de la maladie, c’est-à-dire l’absence de protéine SMN, avec le Spinraza^® ou l’Evrysdi^®.
• Pour qui ? Pour 188personnes atteintes de SMA de type II ou III, non marchantes, âgées de 2 à 21 ans et recevant déjà du Spinraza^® ou de l’Evrysdi^®.
• Quand ? De février 2022 à décembre 2024 et extension d'avril 2023 à janvier 2027.
• Comment ? Divisés en deux groupes selon leur âge, les participants vont recevoir pendant un an l’apitegromab ou le placebo toutes les 4 semaines en intraveineux, en plus de leur traitement par Spinraza^® ou Evrysdi^®.
• Où ? À l’Institut I-Motion (Hôpital Trousseau, Paris), aux CHU de Lille et de Toulouse.

Descriptif de l’essai et de l'extension ONYX (en anglais)
Page d’information du promoteur Scholar Rock (en anglais)
Page de l’Institut I-Motion
Actualité sur le démarrage de l’essai SAPPHIRE en France

VOIR LES AVANCEES DE LA RECHERCHE DANS LA SMA

Essai de BIIB115 et Zolgensma^®

• Pourquoi ? Évaluer la sécurité d’utilisation et la tolérance de BIIB115, un oligonucléotide antisens qui ressemble au Spinraza^® et qui pourrait être administré, par voie intrathécale, de façon moins fréquente que le Spinraza^®.
• Pour qui ? Pour 62 participants atteints de SMA âgés de 6 mois à 12 ans, pesant plus de 7 kg et ayant déjà été traités par Zolgensma^®.
• Quand ? D'octobre 2022 à septembre 2027.
• Comment ? Une première partie concerne des volontaires sains âgés de 18 à 55 ans qui reçoivent une dose de BIIB115 en intrathécale et une deuxième partie concerne les participants atteints de SMA déjà été traités par Zolgensma^® et qui reçoivent plusieurs doses de de BIIB115 en intrathécale.
• Où ? À l’Institut I-Motion (Hôpital Trousseau, Paris).

Descriptif de l’essai (en anglais)
Page d’information du promoteur Biogen (en anglais)

Étude REALITY avec le Spinraza^®

• Pourquoi ? Évaluer l’intérêt de l’utilisation d’un casque de « réalité virtuelle » afin de réduire l’anxiété pouvant être liée à l’injection intrathécale entre deux vertèbres du Spinraza^®.
• Pour qui ? Pour 62 personnes atteintes de SMA, âgées de 7 ans minimum et recevant les doses d’entretien du Spinraza^®.
• Quand ? De mai 2022 à octobre 2024.
• Comment ? Lors de l’administration du Spinraza^®, les participants sont soit devant une session de réalité virtuelle de 20 minutes, soit sous anesthésie locale.
• Où ? À Angers, Brest, Clermont-Ferrand, Garches, Lille, Nancy, Nice, Paris (2 centres), Strasbourg et Toulouse.

Descriptif de l’essai (en anglais)
Page d’information du promoteur Biogen (en anglais)

Étude NUSI-AD-5qSM avec le Spinraza^®

• Pourquoi ? Évaluer les effets du Spinraza^® sur les capacités motrices fonctionnelles dans la SMA de type II et de type III.
• Pour qui ? Pour 24 adultes atteints de SMA de type II et de type III, âgés de plus de 18 ans.
• Quand ? De janvier 2022 à juin 2025.
• Comment ? Le Spinraza^® est administré par voie intrathécale (dans le liquide céphalo-rachidien) et les capacités motrices fonctionnelles sont évaluées chaque mois.
• Où ? Au CHU de Reims.

Descriptif de l’essai (en anglais)

Étude MFM-32 avec le Spinraza^®

• Pourquoi ? Évaluer les capacités motrices dans la SMA de type II traitée par Spinraza^®.
• Pour qui ? Pour 20 adultes atteints de SMA de type II, âgés de plus de 18 ans.
• Quand ? De février 2020 à août 2025.
• Comment ? Le Spinraza^® est administré par voie intrathécale (dans le liquide céphalo-rachidien) et l'évolution de la mesure de la fonction motrice est évaluée par la MFM-32.
• Où ? À Lille, Lyon, Marseille, Montpellier, Nice, Paris et Toulouse.

Descriptif de l’essai (en anglais)

Étude AVNIR avec le Spinraza^®

• Pourquoi ? Étudier le rôle de la ventilation non invasive (VNI) sur la survenue d'infections bactériennes respiratoires ou de surinfections.
• Pour qui ? Pour 8 enfants atteints de SMA, âgés de moins de 12 ans, sous Spinraza^® et ventilation non invasive.
• Quand ? De janvier 2023 à septembre 2024.
• Comment ? Des prélèvements sur les appareils respiratoires sont mis en culture. Des examens bactériologiques des crachats, prélevés lors des séances de kinésithérapie respiratoire, sont réalisés.
• Où ? Au CHU d’Amiens

Descriptif de l’essai (en anglais)

Étude IMUSMA avec un des traitements autorisés

• Pourquoi ? Quantifier la fonction motrice de nourrissons atteints de SMA traités par une des thérapies innovantes.
• Pour qui ? Pour 60 nourrissons atteints de SMA dont les symptômes sont apparus avant l’âge d’un an, sans insuffisance respiratoire sévère ou atteinte bulbaire.
• Quand ? De mars 2021 à mars 2027.
• Comment ? La mesure de la fonction motrice s’effectue à l'aide de capteurs.
• Où ? À l’Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris).

Descriptif de l’essai (en anglais)

Étude PHENO SMART

• Pourquoi ? Décrire les nouveaux phénotypes qui émergent depuis l'arrivée des traitements innovants.
• Pour qui ? Pour 60 enfants atteints de tous types de SMA, âgés de moins de 16 ans.
• Quand ? De juillet 2024 à janvier 2028.
• Comment ? En évaluant des marqueurs de progression de la maladie et de description des différents phénotypes notamment au niveau musculaire et fonctionnel, orthopédique, fatigue...
• Où ? À Brest, Bron, Garches, Lille, Marseille, Paris, Strasbourg, Toulouse.

Descriptif de l’essai (en anglais)

Registre SMA France

• Pourquoi ? Collecter de façon rétrospective et prospective, dans des conditions de vie réelle, les données de suivi de personnes atteintes de SMA (types I à IV) et les analyser afin de mieux comprendre l’épidémiologie de la maladie et son évolution (motrice, respiratoire, orthopédique, nutritionnelle…), d’apprécier l’efficacité et la tolérance, y compris à long terme, des nouveaux traitements ainsi que des interventions et pratiques courantes de soins.
• Pour qui ? Pour les personnes atteintes de SMA, de tout type (I à IV), vivantes ou décédées, qu’elles soient ou aient été sous traitement innovant ou non, vues et/ou suivies dans un Centre de référence, un Centre de compétences ou une consultation spécialisée dans les maladies neuromusculaires depuis septembre 2016.
• Quand ? De janvier 2020 à janvier 2029.
• Où ? Ce projet national a débuté à l’Hôpital Raymond-Poincaré (Garches). Progressivement, l’ensemble des Centres de référence et de compétences des maladies neuromusculaires y contribue.

Descriptif de l’essai (en anglais)

Projet DEPISMA

• Pourquoi ? Démontrer la faisabilité du dépistage néonatal de la SMA deux régions de France, Grand Est et Nouvelle-Aquitaine, sur une durée de deux ans.
• Pour qui ? Pour tous nourrissons âgés de 1 à 5 jours.
• Quand ? De décembre 2022 à décembre 2024.
• Comment ? Le test génétique est réalisé par le prélèvement d’une goutte de sang sur papier buvard pour y rechercher l’absence des deux copies du gènes SMN1.
• Où ? Dans les régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine.

Descriptif de l’essai (en anglais)
Actualités sur le démarrage du programme DEPISMA et sur l'avis positif de la HAS pour son déploiement national.

Étude QOLSMA

• Pourquoi ? Étudier la qualité de vie des adultes atteints de SMA en recueillant des données démographiques et sociales, sur les activités, la participation… d’adultes atteints de SMA
• Pour qui ? Pour 175 adultes atteints de SMA de tous types, âgés de plus de 18 ans.
• Quand ? D’octobre 2022 à octobre 2024.
• Comment ? En remplissant un questionnaire en ligne.
• Où ? À Bron.

Descriptif de l’essai (en anglais)

Étude SMOB

• Pourquoi ? Identifier des marqueurs prédictifs de la progression de la maladie et disposer d'outils de mesure pertinents et sensibles pour être utilisés comme critères d'évaluation dans de futurs essais cliniques.
• Pour qui ? Pour 104 adultes atteints de SMA de type III ou IV, âgés de 18 à 70 ans.
• Quand ? De juillet 2021 à octobre 2025.
• Comment ? Par le biais de prélèvements sanguins et d’imagerie à résonance magnétique (IRM)
• Où ? À Garches, Lille, Lyon, Montpellier, Nantes, Nice, Paris, Saint Etienne, Saint Pierre, Strasbourg et Toulouse.

Descriptif de l’essai (en anglais)

Étude SMA-AtHome

• Pourquoi ? Évaluer à domicile des adultes atteints de SMA pour comparer avec des données obtenues à l’hôpital.
• Pour qui ? Pour 60 adultes atteints de SMA de type II ou III, âgés de plus de 18 ans.
• Comment ? En évaluant les participants à domicile, à l’aide de mesure de la force, d’échelles motrices, de questionnaires…
• Où ? À Angers, Lille, Nantes, Paris, Reims, Tours.

Descriptif de l’essai (en anglais)

Étude BAINSMA

• Pourquoi ? évaluer les capacités motrices de nourrissons dans l'eau pour éliminer les effets de la gravité.
• Pour qui ? Pour 15 nourrissons atteints de SMA, âgés de moins d'un an et d'une taille de moins de 90 cm.
• Comment ? à l'aide de capteurs inertiels (accéléromètres, gyromètres et magnétomètres...).
• Où ? À Garches.

Descriptif de l’essai (en anglais)

Étude FANTASI-SMART

• Pourquoi ? évaluer un test de fatigabilité (le test QIF) dans la SMA.
• Pour qui ? Pour 80 enfants ou adultes atteints de SMA, âgés de plus de 6 ans.
• Comment ? À l’aide du test de fatigabilité qui comprend au moins deux exercices de contractions.
• Où ? À Lyon, Paris, Saint-étienne.

Descriptif de l’essai (en anglais)

De nombreux essais et études sur la SMA ont lieu dans d’autres pays du monde. 
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter : 

• les Avancées de la recherche dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
• la fiche Savoir & comprendre des essais en cours ou en préparation dans le monde

Avec le Spinraza^® (nusinersen)

•    Essai SHINE : évaluation de la tolérance et de la sécurité d’utilisation du Spinraza^®  sur 5 ans, avec en France un centre investigateur à l’Institut I-Motion (Hôpital Trousseau, Paris) et dont les résultats sont en attente de publication.

•    Essai DEVOTE : évaluer les effets sur le long terme (5 ans) de plus forte dose de Spinraza^® que celles utilisées actuellement, avec en France des centres investigateurs à Garches (Hôpital Raymond Poincaré) et à Toulouse (Hôpital Purpan). Les résultats sont en cours d'analyse et des premiers résultats positifs ont été communiqués.

Avec le Zolgensma^® (onasemnogene abeparvovec)
•    Essai SMART : pour tester la sécurité d’utilisation et l’efficacité du Zolgensma^® pendant un an chez des enfants ou adolescents pesant entre 8,5 kg et 21 kg. Les résultats de cet essai qui s'est déroulé à Garches (Hôpital Raymond Poincaré) et à Strasbourg (CHU de Strasbourg) pour la France est en cours d'analyse.

Avec l’Evrysdi^® (risdiplam)
•    Essai SUNFISH :sur la sécurité d’utilisation, la tolérance, le devenir dans l'organisme (pharmacocinétique) et l’efficacité de différentes doses d’Evrysdi^® dans la SMA de type II et III. Cet essai a eu lieu pour les centres français à l’Institut I-Motion (Hôpital Trousseau, Paris), l’Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris), l’Hôpital Femme Mère Enfant (Bron), l’Hôpital Roger Salengro (Lille), au CHU de Nantes - Hôtel Dieu (Nantes) et les résultats sont en cours de publication. Des premiers résultats ont montré que les effets positifs du produit perdurent dans le temps.

•    Essai FIREFISH :sur la sécurité d’utilisation, la tolérance, le devenir dans l'organisme (pharmacocinétique) et l’efficacité de différentes doses d’Evrysdi^® (risdiplam) dans la SMA de type II et III. Cet essai a eu lieu à l’Institut I-Motion (Hôpital Trousseau, Paris), l’Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris), l’Hôpital Femme Mère Enfant (Bron), l’Hôpital Roger Salengro (Lille), au CHU de Nantes - Hôtel Dieu (Nantes) et les résultats sont en cours de publication.

Autres études
•    Étude Es-Alert : pour prévenir ou réduire la douleur et les escarres en position assise prolongée, à l’Hôpital Raymond Poincaré de Garches. En attente de publication des résultats.