Dystrophie musculaire des ceintures FKRP : Un 1er patient traité dans le cadre de l’essai clinique européen de thérapie génique
L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon se félicitent du traitement du premier patient inclus dans l’essai européen de thérapie génique concernant la myopathie des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9). Une étape majeure, résultat de 30 ans d’une recherche d’excellence conduite par Isabelle Richard, responsable de l’équipe Dystrophies musculaires progressives à Généthon. L’essai est mené par Atamyo Therapeutics, société de biotechnologies créée par Généthon pour accélérer le développement de la thérapie génique des myopathies de ceintures.
L’essai clinique de phase 1-2 qui se déroule au Danemark, en France et au Royaume-Uni, vise à évaluer la sécurité et l’efficacité d’une thérapie génique associant un vecteur AAV et le gène FKRP et administrée par voie intra-veineuse. Le premier patient a été traité par le Pr John Vissing, Directeur du centre neuromusculaire de Copenhague, à l'hôpital national Rigshospital et investigateur principal de cette étude.
Les myopathies des ceintures (en anglais Limb Girdle Muscular Dystrophies, LGMD), regroupent un ensemble de pathologies qui se caractérisent par une dégénérescence progressive des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des muscles des épaules (ceinture scapulaire) conduisant à une perte de motricité des membres supérieurs et inférieurs. Il existe plus de 30 sous-types de myopathies des ceintures associés à des mutations génétiques. Deux projets de thérapie génique sur d’autres myopathies des ceintures (gamma-sarcoglycanopathie et calpaïnopathie) ont été développés dans les phases précliniques par l’équipe d’Isabelle Richard à Généthon, puis licenciés à Atamyo Therapeutics pour le développement clinique.