World Duchenne Awareness Day : Généthon à la pointe du combat contre la myopathie de Duchenne

C’est pour défricher le génome humain, établir ses premières cartes, traquer les gènes responsables de maladies génétiques et utiliser cette connaissance pour développer des thérapies innovantes que l’AFM-Téléthon crée Généthon en 1990. Laboratoire pionnier et leader mondial de la thérapie génique pour les maladies rares, Généthon est à l’origine de nombreuses avancées : ses recherches ont notamment permis la mise au point de la première thérapie génique pour une maladie neuromusculaire, l’amyotrophie spinale. Pour la myopathie de Duchenne, aussi, la thérapie génique est aujourd’hui l’approche thérapeutique la plus prometteuse, car elle s’attaque à l’origine de la maladie et pas seulement à ses symptômes. Généthon développe un candidat-médicament qui a démontré son efficacité chez des premiers malades traités dans le cadre d’un essai en cours.

Le candidat-médicament de thérapie génique développé par Généthon associe une microdystrophine et vecteur AAV8. Administré par injection intraveineuse unique, il est actuellement évalué dans le cadre d’un essai mené actuellement en France et au Royaume-Uni. 5 enfants entre 6 et 9 ans ont été traités dans le cadre de cet essai.

C’est le cas de Sacha, 8 ans. Découvrez le témoignage de ses parents : 

Présentés lors du congrès scientifique Myology2024 en avril dernier, les résultats chez les premiers patients traités, montrent une bonne tolérance de ce candidat-médicament, ainsi que des données d’efficacité, tant en termes d’expression de microdystrophine que d’amélioration fonctionnelle. Les enfants traités à la dose thérapeutique ont amélioré leurs capacités à marcher, voire à courir, à monter les escaliers, à se relever seuls sans ou avec appui. Ces avancées marquent une étape majeure dans le développement du traitement, alors que Généthon prépare, en lien avec l’Agence Européenne du Médicament (EMA), la dernière phase d’évaluation du candidat-médicament avec la dose qui a montré son efficacité dans la première phase de l’essai. Une dose inférieure à toutes celles utilisées dans tous les autres essais de thérapie génique actuellement menés pour la myopathie de Duchenne qui représente un avantage majeur tant en termes de sécurité pour les patients (limitation des effets secondaires) qu’en termes de facilité de production et donc de coût du traitement.

« Après des années de recherche, pendant lesquelles la myopathie de Duchenne a emporté tant de vies, l’espoir est aujourd’hui concret pour nous, familles. Voir des enfants, qui, sans traitement, inexorablement, perdraient leurs forces, réaliser des prouesses- courir, monter les escaliers une jambe après l’autre - crée une émotion incroyable. Une très grande fierté également que ce candidat médicaments soit né dans notre laboratoire Généthon, qui ne cesse d'innover depuis sa création pour faire émerger des thérapeutiques innovantes pour sauver des vies. Nous ne sommes pas au bout du chemin pour cette maladie si complexe et si terrible, mais jamais, dans notre histoire, nous n’avions obtenu de tels résultats, qui nous confirment aujourd’hui que nous sommes sur la bonne voie ! » Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, Maman de Charles-Henri, décédé d’une myopathie de Duchenne en 2003.

Vous êtes concernés par une myopathie de Duchenne et vous avez des questions sur cet essai ou d’autres essais en cours, n’hésitez pas à nous écrire : questionessai@afm-telethon.fr