Vers une meilleure connaissance de la myopathie à némaline liée au gène NEB
L’étude de l’état de santé de 33 personnes atteintes de myopathie à némaline due à une anomalie du gène NEB suggère une certaine stabilité de la déglutition et de la force musculaire tandis que l’atteinte respiratoire et la scoliose tendent à s’aggraver avec le temps.
Parmi ces 33 personnes âgées de deux à 59 ans, plus de la moitié (55%) pouvaient marcher sans aide et 18 étaient sous ventilation assistée.
Le début de la maladie avait été congénital dans la très grande majorité des cas (94%). Toutes les personnes présentaient un palais ogival et seize une déformation de la colonne vertébrale (scoliose le plus souvent, colonne vertébrale raide beaucoup plus rarement).
L’assistance ventilatoire a été démarrée entre trois et 15 ans et pour six personnes dans les premiers jours de vie ; cinq (16%) avaient besoin d’une ventilation permanente.
Dans près de la moitié des cas où elle a été examinée, la langue présentait une atrophie modérée ou marquée, corrélée à la présence de troubles de déglutition. Près d’un tiers des personnes avaient une gastrostomie.
La scoliose et l’atteinte respiratoire étaient plus fréquentes chez les adultes, tandis que la déglutition et la fonction motrice étaient similaires dans les différents groupes d’âges (enfant, adolescent, adulte), suggérant des évolutions propres aux différentes fonctions.
Source
Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy.
Moreno CAM, Artilheiro MC, Fonseca ATQSM et al.
Neurol Genet. 2023 Jan 25;9(1):e200056.