Une deuxième vie pour Jules grâce à la thérapie génique pour la myopathie myotubulaire
Grâce à une thérapie génique mise au point à Généthon, Jules 5 ans, atteint d’une maladie neuromusculaire très sévère, fait des progrès extraordinaires. Avant, il ne pouvait pas bouger, à peine sourire, ni respirer seul, tant ses muscles étaient faibles. Aujourd’hui, il respire sans assistance, joue assis, se tient debout, et apprend même à marcher.
Une avancée extraordinaire et un immense espoir
La myopathie myotubulaire est une maladie neuromusculaire extrêmement sévère, le plus souvent mortelle avant l’âge de deux ans. La thérapie génique conçue à Généthon est l’aboutissement de 20 ans de travail acharné pour franchir, une à une, toutes les étapes, des premières preuves de concept à la mise au point du candidat-médicament. L’essai démarré en 2017 montre chez des enfants traités des effets très significatifs sur les fonctions musculaires et respiratoires. Certains d’entre eux sont libérés de l’assistance respiratoire qui leur était indispensable plus de 20 heures par jour, peuvent tenir debout et faire quelques pas ou marcher, avec ou sans soutien.
Anaïs et Wilfrid, les parents de Jules, témoignent des incroyables progrès réalisés par leur fils
Du rêve à la révolution : 25 ans de recherche avec le soutien du Téléthon
Le médicament de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire a été conçu et développé par Généthon, le laboratoire expert de la thérapie génique créé par l’AFM-Téléthon. Il est le fruit du travail acharné d’Ana Buj Bello, depuis la découverte du gène en 1996, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, jusqu’au démarrage, en 2017, de l’essai clinique mené par la société de biotechnologies Audentes Therapeutics avec le candidat-médicament de thérapie génique conçu à Généthon.
Découvrir : l’histoire d’Ana Buj Bello, la chercheuse à l’origine du traitement