Toutes les actualités

Le compte rendu du 193e workshop ENMC consacré au diagnostic anatomo-pathologique dans la myopathie inflammatoire idiopathique est paru en septembre 2013.

Lundi 16 septembre, Patrick Bruel était à Evry pour rencontrer les familles ambassadrices et découvrir les laboratoires de l’AFM-Téléthon.

Généthon a accueilli ses partenaires pour l’ouverture officielle de son centre de production de médicaments de thérapie génique, Généthon Bioprod.

Vanessa est la maman de Lucas, 6 ans, atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss. Ils seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.

Plus de 1 600 personnes se sont réunies dans 8 villes de France, le 7 septembre. Un moment fort pour les bénévoles en charge des 200 000 animations Téléthon.

Identification de deux nouveaux cas de SMC lié à des mutations dans le gène MuSK chez lesquels la prise de salbutamol s’avère efficace.

Le compte rendu du 198e workshop ENMC, correspondant au 7e atelier exclusivement consacré aux myopathies centronucléaires, est paru en août 2013.

Identification d’un nouveau gène à l’origine d'une myopathie congénitale, le gène HACD1.

Une thérapie génique avec de nouveaux AAV-calpaïne 3 améliore les symptômes de souris modèles de LGMD2A sans être toxique pour leur cœur.

Un nouveau modèle de souris de la DMD a été développé pour étudier la transplantation de cellules souches musculaires à long terme.

Pour mieux cerner les besoins d’aide à domicile auprès des parents d’enfants ou d’adolescents en situation de Handicap, Handéo réalise une enquête nationale.

5 familles, toutes concernées par la maladie, seront les ambassadeurs de milliers d’autres, réunies autour du message : « le combat des parents, la vie des enfants ».

Le défi des quatre opticiens du réseau Optic 2000, partenaire de l’AFM-Téléthon, a permis une collecte 20 000 €.

Les résultats de l’essai de phase II de l’eteplirsen sont encourageants : restauration de la dystrophine et augmentation de la distance de marche.

Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine d’alpha-dystroglycanopathies : le gène GMPPB et le gène DPM1.