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Alors que le gène EGR2 est connu pour être impliqué dans des formes démyélinisantes de CMT, l’implication de ce gène a été mise en évidence dans une forme axonale.

En augmentant la masse musculaire, les anti-myostatines accélèreraient la dégénérescence musculaire de souris atteintes de dysferlinopathie

Une étude montre qu’une forte expression de SMN dans les neurones et les cellules gliales, en plus des motoneurones, allonge la survie de souris modèles.

Les villages Répit Famille organisent régulièrement certains de leurs séjours autour d’activités thématiques qui ponctuent la semaine passée sur le site.

Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de myopathie distale avec vacuoles bordées, le gène SQSTM1 qui code une protéine de l’autophagie.

La fusion in vitro de myoblastes atteints de FSH avec des myoblastes sains permettrait de corriger les anomalies morphologiques et fonctionnelles liée à la FSH.

L’édition 2015 de la brochure est en ligne. Elle présente l’essentiel de l’action menée par l’AFM-Téléthon et rend compte des moyens engagés et des résultats en cours.

Mise en évidence du retentissement de la gêne fonctionnelle du membre supérieyr sur les tâches domestiques dans la maladie de Steinert

Une vidéo en trois parties pour rendre compte de l'investissement bénévole des malades et des familles au sein des délégations et des groupes d'intérêts.

L’équipe californienne du Dr. Kohn (UCLA) lancera un essai de thérapie génique sur des enfants atteints de granulomatose septique chronique (CGD), en s’appuyant sur l’expertise de Généthon.

Généthon lauréat du concours de l'innovation, publication du rapport annuel 2014, nouveaux succès en thérapie génique, les Journées des Familles 2015...

Identification de nouvelles molécules qui agissent sur la maturation de SMN2 et qui allongent la durée de vie des souris atteintes de SMA.

Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène GMPPB codant une protéine impliquée dans la glycosylation.

Les résultats de l’essai EPITOME dans la myasthénie oculaire montrent un effet bénéfique de la prise de prednisone par rapport au placebo.

Mise en évidence d’effets bénéfiques de la galectine-1 sur l’activité physique et la fonction motrice de souris mdx.