Thérapie génique de l'epidermolyse bulleuse : une technologie développée avec le soutien de l'AFM-Téléthon

Un enfant de 7 ans souffrant d’une épidermolyse bulleuse, une maladie rare de la peau, a reçu une greffe de peau couvrant 80 % de la surface de son corps. Cette prouesse technologique et médicale, réalisée par des médecins allemands et italiens, est issue de travaux financés en partie par les dons du Téléthon. En effet, le Pr De Luca (centre de médecine régénérative de Modène) a reçu le soutien financier de l’AFM-Téléthon, dès 2002, pour le développement de cette thérapie génique, de la culture cellulaire et la mise au point de la méthodologie liée à la greffe de peau corrigée génétiquement. Le chercheur italien avait réalisé, toujours avec le soutien du Téléthon,  un essai clinique pilote sur un patient atteint d’épidermolyse bulleuse sur lequel 10 cm2 de peau corrigée et reconstituée avaient été greffés avec succès (Nature Medecine, 2006).  C'est en utilisant la même technologie que, face à une urgence vitale (traitement compassionnel), les chercheurs italiens ont réussi, au terme de plusieurs opérations, à remplacer 80% de la peau de ce jeune patient. 

L’AFM-Téléthon , grâce aux dons du Téléthon, a engagé 1.3 million d’euros dans les preuves de concept et d’efficacité de cette technologie. L’Association soutient par ailleurs d’autres projets thérapeutiques pour cette maladie rare de la peau et travaille avec son laboratoire Istem à une thérapie cellulaire pour les ulcères liés à la drépanocytose.