Syndromes myasthéniques congénitaux en atelier

Le 186e workshop ENMC (European Neuromuscular Centre, une organisation internationale visant à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires) portant sur les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) s’est déroulé du 24 au 26 juin 2011 à Naarden (Pays-Bas). Il a réuni 22 participants (cliniciens, chercheurs, parents) impliqués dans la recherche ou les soins dans les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) et venus de 7 pays (Royaume-Uni, Allemagne, Espagne, France, Bulgarie, Suisse et États-Unis).

Les sujets abordés ont porté sur les avancées récentes dans la compréhension des SMC, les difficultés de diagnostic, les manifestations cliniques liées aux nouveaux gènes (depuis le dernier atelier ENMC sur les SMC en 2004, 4 nouveaux gènes ont été découvert : DOK7, AGRN, LAMB2 et GFTP1), les approches thérapeutiques et le suivi à long terme et le besoin d'une recherche coordonnée et concertée.

Source

186th ENMC International Workshop: Congenital myasthenic syndromes 24-26 June 2011, Naarden, The Netherlands.
Chaouch A, et coll. Beeson D, Hantaï D, Lochmüller H
Neuromuscul Disord., 2012 (Jan).