Syndrome d’Andersen-Tawil : un deuxième gène identifié, le gène KCNJ5
Une équipe a identifié un nouveau gène dans le syndrome d’Andersen-Tawil ; il s’agit du gène KCNJ5 qui code le canal potassium Kir3.4.
Dans un article publié fin mars 2014, une équipe américano-japonaise a mis en évidence l’implication du gèneKCNJ5 chez une personne atteinte de syndrome d’Andersen-Tawil. Cette personne qui présentait les manifestations caractéristiques du syndrome d’Andersen-Tawil (paralysie périodique, anomalie du rythme cardiaque et caractère dystrophique du muscle squelettique), ne possédait pas de mutation dans l’unique gène connu jusqu’alors comme impliqué dans le syndrome, le gène KCNJ2 qui code le canal potassium Kir2.1.
En réalisant une analyse des gènes codant des canaux ioniques et protéines associées, les auteurs ont identifié le gène KCNJ5 qui code le canal potassium Kir3.4. Le canal Kir3.4 est fortement exprimé dans les muscles squelettiques et cardiaque. Il peut former des complexes avec le canal Kir2.1 dans lesquels Kir3.4 aurait un effet inhibiteur sur Kir2.1.
Source
A Kir3.4 mutation causes Andersen-Tawil syndrome by an inhibitory effect on Kir2.1.
Kokunai Y1, Nakata T, Furuta M, Sakata S, Kimura H, Aiba T, Yoshinaga M, Osaki Y, Nakamori M, Itoh H, Sato T, Kubota T, Kadota K, Shindo K, Mochizuki H, Shimizu W, Horie M, Okamura Y, Ohno K, Takahashi MP.
Neurology. 2014 (Mar).82(12) : 1058-64. doi: 10.1212/WNL.0000000000000239. Epub 2014 Feb 26.