Syndrome d’Andersen-Tawil : des manifestations souvent atypiques

Le syndrome d’Andersen-Tawil est une canalopathie du muscle squelettique due à des anomalies du gène KCNJ2. Il se manifeste par des crises de paralysies de quelques heures à quelques jours, associées à des troubles du rythme cardiaque et des anomalies morphologiques du visage, des doigts et de la taille. 
Les équipes des consultations maladies neuromusculaires françaises rapportent les observations de 35 personnes issues de 27 familles non apparentées présentant des anomalies du gène KCNJ2. 

Une association caractéristique souvent absente

Seules 15 personnes sur 35 souffraient à la fois d’accès de paralysie, de troubles du rythme cardiaque et d’anomalies morphologiques, une association de symptômes typique de la maladie. Des troubles cardiaques étaient présents chez 23 personnes, sans symptôme dans plus de la moitié des cas.
Des manifestations musculaires étaient présentes chez 30 personnes, dont quatre sans atteinte cardiaque et 10 sans atteinte morphologique. Sept personnes ne présentaient pas d’accès de paralysie périodique. Seize personnes avaient une faiblesse des muscles des épaules et des hanches, stable ou lentement évolutives sur des décennies.

Un électromyogramme d’effort anormal

Des tests électromyographiques durant un effort de longue durée réalisés chez 25 personnes montraient tous des anomalies caractéristiques de paralysie périodique, confirmant l’intérêt de cet examen pour accélérer le processus diagnostic et mettre en route les soins plus rapidement.

Source
Phenotypical variability and atypical presentations in a French cohort of Andersen-Tawil syndrome.
Villar-Quiles RN, Sternberg D, Tredez G et al.
 Eur J Neurol. 2022 Apr 23.