Succès de thérapie génique pour la bêta-thalassémie

Les premiers résultats d’un essai clinique, publiés le 19 avril, dans la bêta-thalassémie, prouvent l’efficacité d’un traitement de thérapie génique, où les mutations qui provoquent la maladie ont été corrigées dans les cellules malades. Les vecteurs de la thérapie génique ont été produits par la société de biotechnologie Bluebird Bio, une  entreprise américaine. Dans le cadre de cet essai chez 22 malades, 12 d’entre eux n’ont plus besoin de transfusion sanguine, et 3 autres ont pu réduire la fréquence des injections de globules rouges. « J’ai bientôt 24 ans et j’ai bénéficié d’une autogreffe il y a quatre ans, témoigne une patiente. Grâce à çà, aujourd’hui, je n’ai plus de transfusion mais surtout plus de Desféral *, qui était mon traitement afin de descendre ma ferritine »
Forte de ces résultats, Bluebird Bio a lancé «  des essais cliniques de phase 3 sur plusieurs continents avant d’effectuer la demande de mise sur le marché de ce médicament ».
Ce succès n’aurait pas été possible sans la première preuve d’efficacité faite en 2010. L’AFM-Téléthon, avait alors annoncé qu’un premier malade avait été traité avec succès grâce à ce vecteur. C’était à l’époque la première fois qu’une thérapie génique était développée pour une maladie génétique aussi fréquente. Ces travaux entamés il y a donc plusieurs années, grâce notamment aux dons du Téléthon, portent aujourd’hui leurs fruits, et confirme l’intérêt placé dans la thérapie génique.

La bêta-thalassémie est provoquée par un défaut dans un gène qui perturbe la production de l’hémoglobine, et qui se traduit par des globules rouges qui ne font pas assez bien leur travail et provoquent des anémies plus ou moins sévères, qu’il faut compenser par des transfusions.

*Le Desféral est un traitement contre l’effet délétère des dépôts de fer causés par les transfusions.