SMARD1 : efficacité de la thérapie cellulaire dans des souris
Une première étude de thérapie cellulaire dans l’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 a mis en évidence la faisabilité et l’efficacité d’un tel traitement chez la souris.
L’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1), une forme rare d’amyotrophie spinale qui est due à des anomalies du gène IGHMBP2, est une maladie des motoneurones.
Afin de remplacer les motoneurones endommagés, une équipe italienne a appliqué une stratégie de thérapie cellulaire : elle a mis au point des cellules neuronales développées à partir de cellules souches pluripotentes induites d’un individu sain qu’elle a injectées par voie intrathécale (c’est-à-dire comme pour une ponction lombaire) à des souris modèles de SMARD1. Les cellules ainsi transplantées ont migré et colonisé la partie antérieure de la moelle épinière, ce qui a permis d’améliorer la fonction des motoneurones et des muscles des souris et d’augmenter leur durée de vie.
Source
CSF transplantation of a specific iPSC-derived neural stem cell subpopulation ameliorates the disease phenotype in a mouse model of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1.
Forotti G, Nizzardo M, Bucchia M, Ramirez A, Trombetta E, Gatti S, Bresolin N, Comi GP, Corti S.
Exp Neurol. 2019 Nov;321:113041.