SMA : une revue de la littérature sur la cognition
Une analyse exhaustive de la littérature fait le point sur les performances cognitives dans la SMA de type 1, 2 et 3.
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA), les performances cognitives de beaucoup d’enfants se situeraient au-dessus de la moyenne.
Des chercheurs brésiliens ont effectué une revue de la littérature médico-scientifique, à partir de bases de données bibliographiques internationales concernant les enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) de type I à III, sur ce sujet. Ils ont retenu 9 études cliniques dont 4 émanaient d’équipes françaises. Il en ressort une cognition préservée dans la SMA de type II et III, avec parfois des observations d’enfants hyper-performants. En revanche, le doute subsiste pour la SMA de type I dans laquelle les acquisitions sont souvent entravées par de faibles interactions possibles avec l’environnement et des troubles moteurs de la sphère oro-pharyngée. D’autres études, prenant en compte le profil génétique des patients mais aussi les données d’enfants traités par nusinersen, restent à mener.
Source
Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic review.
Polido GJ, de Miranda MMV, Carvas N, Mendonça RH, Caromano FA, Reed UC, Zanoteli E, Voos MC.
Dement Neuropsychol. 2019 Oct-Dec;13(4):436-443.