SMA : résultats du nusinersen en « vie réelle » en France
Le retour d’expérience du nusinersen en France confirme ses effets d’amélioration de la fonction motrice chez 123 enfants atteints de SMA.
Les effets du nusinersen (Spinraza), premier traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) et disponible en France depuis mai 2017, ont été évalués en condition de « vie réelle » dans 23 Centres de Référence Maladies Neuromusculaires français. Cette étude publiée en juin 2020 a concerné 123 enfants atteints de SMA de type 1 (34 enfants) ou de type 2 (89 enfants) traités et suivis pendant au moins un an. Le développement moteur a été mesuré pour les enfants de moins de 2 ans par le Hammersmith Infant Neurological Exam– Part 2 ou HINE-2, une échelle de mesure des étapes du développement moteur des nourrissons, et pour les enfants de plus de 2 ans par la mesure de la fonction motrice (MFM).
Les résultats confirment, après un an de traitement, les effets bénéfiques du nusinersen sur le développement moteur :
- les enfants âgés de moins de 2 ans ont vu leur score au HINE-2 s’améliorer ; ils ont cependant d’avantage besoin d’une assistance ventilatoire et nutritionnelle ;
- les enfants âgés de plus de 2 ans présentent une amélioration significative de la fonction motrice à la MFM.
En revanche, malgré ces améliorations réelles, aucun des enfants de cette étude n’a pour le moment acquis la marche. Le ressenti des aidants (principalement les parents), qui a également été évalué dans cette étude, est toutefois positif : la moitié considère que l’état général du patient a été amélioré après un an de traitement par nusinersen.
Source
Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study.
Audic F, de la Banda MGG, Bernoux D, Ramirez-Garcia P, Durigneux J, Barnerias C, Isapof A, Cuisset JM, Cances C, Richelme C, Vuillerot C, Laugel V, Ropars J, Altuzarra C, Espil-Taris C, Walther-Louvier U, Sabouraud P, Chouchane M, Vanhulle C, Trommsdorff V, Pervillé A, Testard H, Lagrue E, Sarret C, Avice AL, Beze-Beyrie P, Pauly V, Quijano-Roy S, Chabrol B, Desguerre I.
Orphanet J Rare Dis. 2020 (Juin).15(1):148.