SMA : résultats de la 2ème enquête de SMA Europe

SMA Europe rassemble des associations européennes représentatives des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), dont l’AFM-Téléthon. Elle avait mené en 2015 une première enquête auprès des personnes atteintes de SMA. Il n’existait alors encore aucun traitement spécifique pour cette maladie. En 2019, l’association européenne a souhaité de nouveau connaitre les attitudes et attentes des malades depuis la mise sur le marché du premier traitement de la SMA, le nusinersen (Spinraza®). Lors de cette enquête, les deux autres traitements, l’onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) et le risdiplam (Evrysdi®) n’avaient pas encore été autorisés.
Une enquête comportant 44 questions sur des thèmes comme l’éducation et le travail, la prise en charge médicale, les essais cliniques ou le bien-être, a été envoyée à 4 749 personnes. L’analyse des réponses de 1 474 questionnaires provenant de 26 pays européens a été présentée lors du 2ème Congrès scientifique international de SMA Europe, à Évry du 5 au 7 février 2020 et vient d’être publiée dans une revue scientifique.
Il en ressort que les personnes atteintes de SMA considèrent qu’une stabilisation de leur état constituerait un progrès thérapeutique indéniable et qu’elles sont très intéressées à participer aux essais cliniques, y compris ceux comprenant un bras placebo. En revanche, une classification de la SMA en fonction du niveau de mobilité (sitter, non sitter, walker) semblerait plus appropriée que la classification actuelle, en quatre sous-types de SMA (de I à IV). L’association de plusieurs traitements (bi- ou trithérapies spécifiques à la SMA) fait également partie des attentes des personnes qui ont répondu au questionnaire.

Source
Understanding European patient expectations towards current therapeutic development in spinal muscular atrophy
N Gusset, C Stalens, E Stumpe et al.
Neuromuscul Disord. 2021 (Fév).