SMA : la thérapie génique, efficace également sur la fonction bulbaire
L‘analyse des résultats de trois essais cliniques du Zolgensma® chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale de type I met en évidence des effets bénéfiques du traitement aussi sur la mastication, la déglutition, la communication…
Sans traitement, les enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1(SMA) de type I présentent rapidement une faiblesse musculaire qui va notamment les empêcher de s’assoir de manière autonome. Ils vont également rencontrer des problèmes sévères pour communiquer, mastiquer ou encore avaler, lesquels vont s’accompagner de troubles respiratoires importants. Ces fonctions font appel aux muscles dit « bulbaires » (muscles de la gorge, de la langue, des joues, des lèvres...), commandés par des motoneurones du bulbe rachidien.
Un bénéfice supplémentaire du Zolgensma®
Trois essais cliniques menés auprès de nourrissons atteints de SMA de type I symptomatiques, les essais START, STR1VE-EU et STR1VE-US, ont déjà démontré l’efficacité du produit de thérapie génique Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) sur leurs performances motrices et leur fonction respiratoire.
Une sous -analyse des résultats vient de mettre en évidence un bénéfice additionnel du traitement sur les muscles bulbaires, avec une amélioration des capacités à s’alimenter suffisamment, à déglutir et à communiquer. Elle retrouve également une stabilisation de la fonction pulmonaire.
Source
Patients with Spinal Muscular Atrophy Type 1 Achieve and Maintain Bulbar Function Following Onasemnogene Abeparvovec Treatment.
McGrattan KE, Shell RD, Hurst-Davis R et al.
J Neuromuscul Dis. 2023.