SMA : dépistage néonatal des formes avec quatre copies de SMN2

Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), les résultats d’essais cliniques menés avec des thérapies innovantes (nusinersen (Spinraza), onasemnogène abeparvovec-xioi (Zolgensma), risdiplam…) ont mis en évidence l’importance de démarrer ces traitements le plus tôt possible, posant la question d’un dépistage néonatal à grande échelle de la SMA.
Dans un article publié en février 2020, des cliniciens allemands ont mené un programme de dépistage néonatal de la SMA chez 279 000 nouveau-nés pendant en 22 mois. Ils ont identifié 38 enfants atteints de SMA (avec une délétion homozygote du gène SMN1) parmi lesquels 15 (soit 40%) présentaient quatre copies du gène SMN2. En accord avec les recommandations existantes, aucun d’entre eux n’a été traité d’emblée. Cependant, l’un d’entre eux est devenu symptomatique dès l’âge de 8 mois. Les auteurs plaident pour une révision des recommandations afin d’éviter une perte de chances à certains de ces enfants porteurs de 4 copies de SMN2.

Source
Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy and 4 SMN2 Copies through Newborn Screening -Opportunity or Burden?
Müller-Felber W, Vill K, Schwartz O, Gläser D, Nennstiel U, Wirth B, Burggraf S, Röschinger W, Becker M, Durner J, Eggermann K, Müller C, Hannibal I, Olgemöller B, Schara U, Blaschek A, Kölbel H.
J Neuromuscul Dis. 2020 Feb 29.