SMA de types II et III : Des résultats du nusinersen au long cours
Si le nusinersen se montre bénéfique à long terme sur la fonction motrice des enfants et adolescents atteints de SMA de type II ou III, il semblerait moins efficace sur la fonction respiratoire.
Dans un article publié en mai 2019, un consortium de chercheurs américains rapportaient les premiers résultats du suivi sur près de 3 ans d’enfants et adolescents atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type II (11 participants) ou III (17 participants) traités par nusinersen dans le cadre d’un des essais pivots, puis traités en routine à la dose standard (12 mg tous les quatre mois).
L’analyse des données cliniques (échelle modifiée de Hammersmith, test de 6 minutes de marche, échelle de déficience du membre supérieur...) des 28 participants montrait une amélioration fonctionnelle notable, plus prononcée chez les types II, et une très bonne tolérance du produit.
Depuis ces résultats publiés en 2019, les effets positifs du nusinersen sur la fonction motrice n’ont cessé d’être confirmés aussi bien chez les enfants et adolescents atteints de SMA que chez les adultes.
En revanche, le nusinersen semble moins efficace sur la fonction respiratoire de l’enfant. C’est ce que montre une nouvelle étude, de petite ampleur, publiée en mars 2021 par une équipe allemande. Elle a évalué la fonction respiratoire de 12 enfants atteints de SMA de type II ou III, âgés de 4 à 12 ans. Aucune différence significative entre le début du traitement (baseline) et 300 jours plus tard n’a été rapportée. D’autres études sur un plus grand nombre de participants et à plus long terme sont toutefois nécessaires pour confirmer ou non ces résultats.
Source
Nusinersen in later-onset spinal muscular atrophy: Long-term results from the phase 1/2 studies.
Darras BT, Chiriboga CA, Iannaccone ST, Swoboda KJ, Montes J, Mignon L, Xia S, Bennett CF, Bishop KM, Shefner JM, Green AM, Sun P, Bhan I, Gheuens S, Schneider E, Farwell W, De Vivo DC; ISIS-396443-CS2/ISIS-396443-CS12 Study Groups; ISIS-396443-CS2/ISIS-396443-CS12 Study.
Neurology. 2019 May 21;92(21):e2492-e2506.
Nusinersen does not improve lung function in a cohort of children with spinal muscular atrophy - A single-center retrospective study.
Heitschmidt L, Pichlmaier L, Eckerland M, Set al.
Eur J Paediatr Neurol. 2021 (Mars).