SMA de type I : le Zolgensma continue d’être efficace cinq ans après

Le tout premier essai de thérapie génique avec le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), appelé « essai START », s’est déroulé aux États-Unis de mai 2014 à décembre 2017 chez 15 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, âgés de moins de 6 mois et symptomatiques. En 2019, la publication des résultats de cet essai sur deux ans avait mis en évidence un pourcentage de survie de 100% pour le groupe traité par Zolgensma® (alors qu’il était de 38% pour le groupe non traité), ainsi qu’une amélioration de la fonction motrice et du développement moteur.

Cette étude, maintenant intitulée « Étude de suivi à long terme START », se poursuit afin d’évaluer la tolérance et la durée de la réponse au traitement pendant 15 ans. Des premiers résultats après un suivi de 5 ans viennent d’être publiés chez 13 participants parmi lesquels trois avaient reçu une faible dose de Zolgensma et 10 la dose thérapeutique. Huit participants (un sous faible dose et sept sous dose thérapeutique) ont rapporté avoir rencontré des évènements indésirables graves (insuffisance respiratoire aiguë, pneumonie, déshydratation, détresse respiratoire, bronchiolite). Cependant, ces évènements ont tous été considérés sans lien avec le Zolgensma.
Tous les participants sont vivants et une grande majorité (12 sur 13) n’a pas besoin de ventilation permanente. Deux des participants ayant reçu la dose thérapeutique sont capables de tenir debout sans assistance.

Source
Five-Year Extension Results of the Phase 1 START Trial of Onasemnogene Abeparvovec in Spinal Muscular Atrophy
J R Mendell, S A Al-Zaidy, K J Lehman et al.
JAMA Neurol. 2021 (Mai).