SMA de type 0 : à propos d’un nourrisson sous nusinersen

Décrite pour la première fois en 1999, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 0 est la forme la plus sévère de SMA. Dans ce cas de figure, qui reste très rare, la question de la mise en place très précoce d’un traitement de fond se pose : sera-t-il efficace face à la gravité de cette forme de SMA ? Peu de données ont été publiées sur ce sujet.

Une équipe italienne vient apporter de nouveaux éléments de réponse en publiant l’histoire d’un nourrisson atteint de SMA de type 0 traité par nusinersen (Spinraza®) dès l’âge de 13 jours. Deux mois après le début du traitement, le nourrisson a vu sa motricité s‘améliorer de façon modérée. Malgré de légers progrès sur le plan respiratoire, une trachéotomie a toutefois été nécessaire à l’âge de 4 mois. Suite à des infections répétées et à une détérioration de la fonction cardiaque, le nourrisson s’est éteint à l’âge de 5 mois. Cette nouvelle étude, ainsi que deux autres déjà publiées sur le sujet, mettent en évidence une efficacité relative du nusinersen dans cette forme très grave de la maladie ; des informations utiles pour les familles et les cliniciens qui envisageraient un traitement dans la SMA de type 0.

Source
Nusinersen in type 0 spinal muscular atrophy: should we treat?
E Tiberi, S Costa, M Pane et al.
Ann Clin Transl Neurol. 2020 (Nov).