Scoliose et maladie de Pompe

La plupart des patients atteints de glycoglénose musculaire de type II (ou maladie de Pompe) sont désormais enregistrés dans un registre international destiné à mieux connaître l’histoire naturelle de la maladie et à optimiser l’administration de l’enzymothérapie substitutive (Myozyme®).
Dans un article publié en août 2011, des spécialistes de la maladie de Pompe se sont intéressés à la prévalence des déformations du rachis à partir des données cliniques contenues dans le registre international chez 711 patients. Une scoliose a ainsi été documentée radiologiquement et cliniquement chez un tiers des personnes concernées, surtout dans les tranches d’âge 2-13 ans et 13-20 ans. Les formes du nourrisson, habituellement les plus sévères, étaient relativement peu concernées. Le fait d’être en fauteuil roulant majorait clairement le risque de scoliose. De même, la scoliose pouvait retentir sur la fonction respiratoire. Cette étude illustre l’intérêt potentiel de l’exploitation statistique d’un registre de patients même si des efforts de standardisation des méthodes de mesure (notamment pour les déformations rachidiennes) restent à mettre en place.

Source

The prevalence and impact of scoliosis in Pompe disease: Lessons learned from the Pompe Registry.
Roberts M, Kishnani PS, van der Ploeg AT, Müller-Felber W, Merlini L, Prasad S, Case LE.
Mol Genet Metab., 2011 (Aout).