RYR-1 Foundation, une association de malades très active
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Cette association américaine est à l’origine de la mise en place d’un registre de patients par autoenregistrement.
Cette association de malades concernés par une myopathie congénitale due à RYR1 a pour objet de soutenir la recherche sur cette maladie, de sensibiliser le corps médical sur les particularités de cette atteinte congénitale et de soutenir les familles concernées.
L’association prévoit l’organisation d’un grand rassemblement à Baltimore dans le Maryland aux Etats-Unis du 22 au 24 juillet 2016 où spécialistes et familles du monde entier pourront se rencontrer.
Un appel à projet de recherche est actuellement lancé.
L’AFM-Téléthon partage le combat de cette association de malades dans le combat contre les maladies rares dont les différentes formes de myopathies congénitales font partie.
Les mutations sur le récepteur RYR1 provoque une faiblesse musculaire de naissance dûe à l'incapacité du muscle squelettique à produire et traiter le calcium, élément essentiel de la contraction musculaire.