Retour sur le congrès scientifique international SMA de Cracovie

L’amyotrophie spinale est une pathologie dans laquelle la recherche avance, les essais se multiplient, et le premier traitement est accessible aux malades selon des modalités réglementaires qui diffèrent d’un pays à l’autre (dispositif post AMM en France). C’est dans ce contexte en pleine évolution que SMA Europe, fédération européenne des associations de malades SMA ou neuromusculaires en Europe, a réuni fin janvier plus de 450 chercheurs, cliniciens, membres de l’industrie pharmaceutique, patients, jeunes chercheurs à Cracovie, en Pologne.

3 jours pour aborder de nombreuses thématiques, de la recherche fondamentale aux pistes thérapeutiques :

• Le point a été fait sur les progrès récents dans la compréhension des différentes fonctions de la protéine SMN, la protéine responsable de la maladie. Aujourd’hui, il apparaît que la SMN ne régule pas seulement les neurones mais intervient également dans les fonctions du muscle. De nouvelles perspectives pour les recherches à venir.
• De nombreuses interventions ont porté sur les gènes régulateurs et les mécanismes épigénétiques modulant la sévérité de la maladie.
• Des spécialistes sont venus présenter des approches combinant différents traitements dans des études précliniques et partager les premières données sur les traitements en essai clinique. L’occasion de faire le point sur les résultats obtenus par le Nusinersen (Biogen) dont on sait aujourd’hui que le médicament améliore l’état du malade mais qu’il ne soigne pas tous les symptômes. Une nouvelle prise en charge est donc à mettre en perspective face à ces nouveaux éléments. 
• La question du diagnostic induite par les nouveaux traitements et sa prise en charge ont également fait l’objet de réflexion, impliquant également la question du diagnostic postnatal (à la naissance ) SMA.
• Un workshop a été consacré au dépistage néonatale en population générale.
• Enfin un point a été présenté sur l’essai Olesoxime. Pour rappel, l'objectif de l’essai OLEOS en cours est d’évaluer à long terme, pendant 4 ans, la sécurité d’utilisation, la tolérance et l’efficacité de la molécule chez les patients atteints. Il a été annoncé que les effets bénéfiques perdurent et que les bénéfices sur la capacité respiratoire demeurent. Des résultats encourageants à suivre.