Myopathies liées à SEPN1 et LAMA2 : le bien-fondé de la surveillance cardio-respiratoire

Les myopathies liées à SEPN1 (le syndrome de la colonne raide, la myopathie à multi-minicores, la myopathie liée à la desmine avec corps d’inclusion de Mallory et la myopathie congénitale avec disproportion des fibres) et les dystrophies musculaires liées à LAMA2 (la dystrophie musculaire congénitale et la myopathie des ceintures liées à LAMA2) sont des maladies avec de possibles atteintes cardiaques. Ces dernières ont été décrites à plusieurs reprises, mais aucune étude n’avait jusqu’à présent apporté une vue d’ensemble sur les signes cardiaques et leur fréquence dans ces populations de patients.
Une équipe de chercheurs de l’université Radboud aux Pays-Bas a rassemblé et analysé tous les cas de myopathies liées à SEPN1 (192 cas, âgés de 19 ans en moyenne) et ceux liées à LAMA2 (131 cas, âgés de 14 ans en moyenne) décrits dans la littérature qui présentaient des informations concernant l’état de la fonction cardiaque.

Des complications cardiaques chez de nombreux patients

Les troubles cardiaques peuvent commencer chez des patients jeunes. Dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2, plus de 40% des patients présentaient une ou plusieurs anomalies cardiaques, avec un âge moyen de 17 ans à leur description. Ces dernières étaient plus fréquemment (76%) rencontrées chez les patients présentant une absence complète de la protéine LAMA2 (mérosine) que chez ceux ayant un déficit partiel (24%). Un dysfonctionnement du ventricule gauche et un trouble du rythme cardiaque étaient les signes les plus fréquents. Certains patients (7%) pouvaient être atteints d’au moins deux troubles cardiaques, y compris d’anomalies des valves.
Moins de patients (15% seulement, âgés de 20 ans en moyenne) avaient le cœur atteint dans les myopathies liées à SEPN1. L’hypertension pulmonaire avec dysfonctionnement du ventricule droit est le plus fréquent des signes cardiaques chez ces patients, tandis que le dysfonctionnement du ventricule gauche est rarement rencontré. Aucun de ces patients n’avait d’anomalies multiples.

Les recommandations actuelles de prise en charge sont confirmées

À l’heure actuelle, la prise en charge standard des patients atteints de dystrophies musculaires congénitales ou de myopathies congénitales recommande que le cardiologue effectue, en plus du contrôle systématique lors du diagnostic, un bilan au moins tous les deux ans chez les personnes n’ayant pas de symptômes cardiaques. Cette étude confirme l’importance de ce dépistage dès l’enfance, et les auteurs conseillent la combinaison d’un électrocardiogramme (incluant un holter) et d’une échocardiographie pour une surveillance optimale ainsi qu’une détection et un traitement précoces des troubles cardiaques.

Source
Cardiac involvement in two rare neuromuscular diseases: LAMA2-related muscular dystrophy and SELENON-related myopathy.
Bouman, K., Gubbels, M., van den Heuvel, F. M. A., et al.
Neuromuscul Disord. 2022 32(8): 635-642.