Myopathies des ceintures : identification du gène de la transportine 3 à l’origine de la LGMD1F
Une collaboration internationale a identifié le gène à l’origine de la LGMD1F : le gène de la transportine 3
Depuis plus de 10 ans, on savait que la myopathie des ceintures de type 1F (LGMD1F) était due à une anomalie génétique localisée dans la région du chromosome 7 mais le gène en cause n’était pas connu.
Par une analyse génétique poussée (séquençage du génome entier de personnes atteintes de LGMD1F), une collaboration internationale rapporte dans un article publié en mai 2013 l’identification du gène en cause de la LGMD1F Il s'agit du gène TNPO3, qui code la transportine 3, une protéine de la membrane nucléaire qui permet le transport de protéines dans le noyau de la cellule.
Source
Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene.
Melià MJ, Kubota A, Ortolano S, Vílchez JJ, Gámez J, Tanji K, Bonilla E, Palenzuela L, Fernández-Cadenas I, Pristoupilová A, García-Arumí E, Andreu AL, Navarro C, Hirano M, Martí R.
Brain. 2013 (Mai).136(Pt 5):1508-17. doi: 10.1093/brain/awt074. Epub 2013 Mar 29.