Myopathie à GNE : un mécanisme battu en brèche

Le gène GNE étant impliqué dans la synthèse de l’acide sialique, plusieurs pistes thérapeutiques à l’essai reposent sur l’apport d’acide sialique aux malades, avec des résultats contrastés d’un essai à l’autre.
Alors que la myopathie à GNE ne se manifeste en général chez l’Homme qu’à l’âge adulte, les souris avec un déficit du gène GNE ne survivent pas à la période embryonnaire. C’est pourquoi, des chercheurs israéliens ont étudié des souris dans lesquelles le gène GNE est inactivé uniquement à l’âge adulte.
Or, ces souris sans activité GNE à l’âge adulte n’ont montré aucune différence significative dans leur comportement, leurs performances musculaires ou dans la masse et la structure de leurs muscles et ce malgré une diminution spectaculaire de la quantité d’acide sialique dans leurs muscles et leur foie. 
Ces résultats font envisager les mécanismes en cause dans la myopathie à GNE sous un éclairage nouveau.

Source
Induced muscle and liver absence of Gne in postnatal mice does not result in structural or functional muscle impairment.
Harazi A, Yakovlev L, Ilouz N et al. 
J Neuromuscul Dis. 2024 Jun 12.