Myopathie GNE : des outils de suivi utiles sur le long terme
Afin de préciser l’intérêt de différents paramètres dans le suivi à long terme de la myopathie GNE, une équipe japonaise a réalisé une étude d’histoire naturelle sur cinq ans.
La myopathie GNE est une myopathie rare qui évolue lentement. L’arrivée de premières pistes thérapeutiques (acide sialique, ManNAc, essai MAGiNE en cours aux États-Unis…), a conduit des spécialistes tokyoïtes de cette maladie à identifier des critères de suivi utilisables aussi bien dans des essais cliniques, qu’à long terme, lorsque de nouveaux traitements seront disponibles.
L’étude réalisée chez 33 personnes atteintes de GNE montrent que la force musculaire, en particulier celles des muscles des épaules, la mesure de la fonction motrice globale, la force de la pince pouce-index, la capacité vitale, l’évaluation de la masse maigre et la composante physique de la qualité de vie évoluent de façon statistiquement significative sur cinq ans, y compris chez les personnes ayant perdu la marche. Ces outils de mesure représenteraient donc des paramètres de suivi pertinents à long terme.
Source
Long-term evaluation parameters in GNE myopathy: a 5-year observational follow-up natural history study.
Mori-Yoshimura M, Yajima H, Oya Y et al.
BMJ Neurol Open. 2022 Dec 1;4(2):e000362.