Myopathie facio-scapulo-humérale : le peignage moléculaire

Dans un article publié en octobre 2011, une équipe française dirigée par N. Lévy et soutenue par l’AFM, a développé une nouvelle technique de diagnostic de la myopathie facio-scapulo-humérale. Basée sur une stratégie dite de « peignage moléculaire », cette technique permet de visualiser, de manière plus précise et plus sensible que les méthodes de diagnostic utilisées jusqu’à présent, les répétitions spécifiques du gène FSHD sur le chromosome 4.

Molecular combing reveals allelic combinations in facioscapulohumeral dystrophy.
Nguyen K, , Walrafen P, Bernard R, Attarian S, Chaix C, Vovan C, Renard E, Dufrane N, Pouget J, Vannier A, Bensimon A, Lévy N.
Ann Neurol., 2011. 70(4) : 627-33. doi: 10.1002/ana.22513.