Myopathie distale : un nouveau gène impliqué, le gène ADSSL1

Dans un article publié en octobre 2015, des neurologues coréens rapportent pour la première fois la mise en évidence, par séquençage à haut débit, de mutations dans le gèneADSSL1 chez deux familles atteintes de myopathie distale, à début à l’adolescence et d’évolution lente. Des vacuoles bordées ont pu être identifiées sur la biopsie musculaire et l’imagerie ne montre pas un profil caractéristique. Des études fonctionnelles très bien documentées au niveau cellulaire ont permis de confirmer l’implication de ce gène codant une enzyme, l’adényl-succinate synthétase spécifique du tissu musculaire. Cette étude confirme l’intérêt du séquençage à haut débit pour identifier de nouveaux gènes.

Source

ADSSL1 mutation relevant to autosomal recessive adolescent-onset distal myopathy.
Park HJ, Hong YB, Choi YC, Lee J, Kim EJ, Lee JS, Mo WM, Ki SM, Kim HI, Kim HJ, Hyun YS, Hong HD, Nam K, Jung SC, Kim SB, Kim SH, Kim DH, Oh KW, Kim SH, Yoo JH, Lee JE, Chung KW, Choi BO.
Ann Neurol. 2015 (Oct).