Myopathie de Duchenne : le Translarna dès l’âge de 2 ans

Le Translarna (ataluren) est le premier médicament à avoir obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle en Europe, dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).
Délivrée en juillet 2014 par l’autorité de santé européenne, l’EMA, cette AMM concernait initialement les enfants atteints de DMD âgés de 5 ans et plus, marchants et ayant une mutation non-sens (codon STOP prématuré) dans le gène DMD.
Le 31 mai 2018, l’EMA a étendu cette indication aux enfants âgés de 2 à 5 ans, marchants.
Emettant des réserves quant à l’efficacité du Translarna sur la préservation des fonctions motrices, l’EMA a tout de même renouvelé l’AMM conditionnelle, avec l’obligation pour le laboratoire PTC Therapeutics qui développe le produit, d’obtenir d’ici septembre 2022 des résultats d’efficacité probants. Des études du Translarna sont en cours dans ce but.

Dans la poursuite de cette décision européenne, la HAS vient d’évaluer le Translarna pour cette extension d’indication. Le 23 octobre 2019, elle a estimé que pour les enfants de 2 à 5 ans, le Service médical rendu (SMR) est faible et qu’il n’y a pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) démontrée en l’état des données. Cet avis de la HAS va permettre d’intégrer cette extension d’indication aux négociations en cours depuis de très nombreux mois sur le prix et la prise en charge par l’assurance maladie de ce médicament. Mais il ne permet pas encore d’ouvrir à une prise en charge, même temporaire, pour les enfants de 2 à 5 ans.

Une prescription qui continue donc de s’appliquer uniquement aux plus de 5 ans

La délivrance du Translarna ne peut aujourd’hui se faire qu’à l’hôpital, dans le cadre juridique du dispositif post-ATU (Autorisation Temporaire d’Utilisation) qui permet, en France, de prescrire des médicaments autorisés en attendant que les négociations de prix et de conditions de remboursement du produit aboutissent. Ce qui n’est pas encore le cas, faute, notamment, de données d’efficacité suffisantes du Translarna. Elle ne concerne que les enfants âgés de 5 ans et plus, marchants et ayant une mutation non-sens.
Les résultats des essais du Translarna et des registres de suivi comme le registre STRIDE qui ont encore lieu en Europe devraient apporter des éléments supplémentaires évaluant son efficacité d’ici plusieurs mois.

En savoir plus :
https://www.has-sante.fr/upload/docs/evamed/CT-17722_TRANSLARNA_PIC_EI_Avis1_CT17722.pdf