Myopathie de Becker : sévérité et structure de la dystrophine
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L’évolution de la myopathie de Becker semble dépendre du type de délétion dans la structure de la dystrophine.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a analysé la sévérité de la myopathie de Becker (BMD) en fonction de la structure moléculaire de la dystrophine, en collaboration avec le réseau des centres de référence neuromusculaires (CORNEMUS).
Les patients atteints de BMD présentaient dans cette étude publiée fin octobre 2014, des délétions dans une région fréquemment mutée du gène DMD : des exons 45 à 47, 45 à 48, 45 à 49 ou 45 à 51.
Les dystrophines avec des délétions 45 à 48 ou 45 à 51 présentent une structure similaire à la dystrophine normale. Ces formes de dystrophine sont associées à une évolution plus lente de la maladie que les délétions 45 à 47 ou 45 à 49.
La cardiomyopathie des patients atteints de BMD avec une délétion 45 à 47 était plus précoce que celles des patients avec une délétion 45 à 48 ou 45 à 49. En revanche, il n’y avait pas de corrélation entre les différentes délétions et la réduction de la quantité de dystrophine dans le muscle.
Les patients atteints de BMD présentaient dans cette étude publiée fin octobre 2014, des délétions dans une région fréquemment mutée du gène DMD : des exons 45 à 47, 45 à 48, 45 à 49 ou 45 à 51.
Les dystrophines avec des délétions 45 à 48 ou 45 à 51 présentent une structure similaire à la dystrophine normale. Ces formes de dystrophine sont associées à une évolution plus lente de la maladie que les délétions 45 à 47 ou 45 à 49.
La cardiomyopathie des patients atteints de BMD avec une délétion 45 à 47 était plus précoce que celles des patients avec une délétion 45 à 48 ou 45 à 49. En revanche, il n’y avait pas de corrélation entre les différentes délétions et la réduction de la quantité de dystrophine dans le muscle.
Source
Becker muscular dystrophy severity is linked to the structure of dystrophin.
Nicolas A, Raguénès-Nicol C, Ben Yaou R, Hir SA, Chéron A, Vié V, Claustres M, Leturcq F, Delalande O, Hubert JF, Tuffery-Giraud S, Giudice E, Le Rumeur E; the French network of clinical reference centres for neuromuscular diseases (CORNEMUS).
Hum Mol Genet., 2014 (Oct). pii : ddu537. [Epub ahead of print]