Myopathie congénitale liée à Ryr1 : résultats d’un essai de la N-acétylcystéine

Plusieurs équipes de chercheurs ont mis en évidence un stress oxydatif élevé dans des modèles cellulaires ou animaux de myopathie congénitale liée à Ryr1. L’utilisation d’un antioxydant comme la N-acétylcystéine (NAC) s’est montré efficace pour réduire ce stress oxydatif aussi bien in vitro (dans des cellules en culture) qu’in vivo (dans des poissons zèbres ou des souris atteints de myopathie congénitale liée à Ryr1).

La N-acétylcystéine n’est pas efficace sur le stress oxydatif ou l’endurance physique

Une étude clinique dans la myopathie congénitale liée à Ryr1 a été conduite aux États-Unis avec un double objectif : décrire l’histoire de la maladie sur 6 mois chez 37 participants puis évaluer les effets d’un traitement par voie orale de NAC, contre placebo, pendant 6 mois chez 33 participants ambulants.
L’étude de l’histoire naturelle a montré une évolution stable de la maladie sur 6 mois, avec un stress oxydatif élevé et une endurance physique diminuée par rapport à la population générale.
Le traitement par NAC pendant 6 mois n’a toutefois pas réussi à réduire le stress oxydatif ni à augmenter l’endurance physique des participants.
Cette étude montre néanmoins que le recrutement de participants atteints de cette forme très rare de maladie dans un essai clinique est faisable. La stabilité de la maladie pendant 6 mois est aussi un critère à prendre en compte pour la réalisation de futurs essais cliniques.

Source
Randomized controlled trial of N-acetylcysteine therapy for RYR1-related myopathies.
Todd JJ, Lawal TA, Witherspoon JW, Chrismer IC, Razaqyar MS, Punjabi M, Elliott JS, Tounkara F, Kuo A, Shelton MO, Allen C, Cosgrove MM, Linton M, Michael D, Jain MS, Waite M, Drinkard B, Wakim PG, Dowling JJ, Bönnemann CG, Emile-Backer M, Meilleur KG.
Neurology. 2020 Jan.