Myopathie centronucléaire liée à la dynamine 2 : ses signes, son évolution

La myopathie congénitale centronucléaire liée à la dynamine 2 a la réputation d’être une forme de myopathie congénitale centronucléaire moins grave que la myopathie myotubulaire liée à l’X. Une étude rétrospective de l’évolution de 42 personnes qui en sont atteintes le confirme, même si 38% d’entre elles ont présenté des signes cliniques avant l’âge de 2 ans.
Les difficultés de marche apparaissent dans l’enfance ou à l’âge adulte, voire après 50 ans. Sur les 42 personnes, sept ont perdu la marche à un âge allant de 10 à 71 ans. 
Près de la moitié des personnes (47%) ne présentait pas d’atteinte respiratoire. Les autres avaient une atteinte ne conduisant pas, le plus souvent, à une assistance ventilatoire. Quarante pour cent avaient des difficultés à mastiquer et/ou à avaler. Seuls quatre enfants étaient sous assistance nutritionnelle.
Plus de la moitié des participants était autonome dans ses activités quotidiennes, un quart avait besoin d’aide de temps à autre tandis qu’un cinquième avait besoin d’une aide permanente.
La sévérité de l’évolution de la maladie paraît corrélée à la localisation de l’anomalie génétique : certaines entrainent une forme plus grave et plus précoce, tandis que d’autres sont responsables de forme tardive et peu évolutive. L’anomalie génétique la plus fréquente semble être en cause dans une forme d’évolution lente avec peu d’atteinte respiratoire ou de l’alimentation.

Source
Phenotypic Spectrum of DNM2-Related Centronuclear Myopathy.
Hayes LH, Perdomini M, Aykanat A et al.
Neurol Genet. 2022 Oct 25;8(6):e200027.