Myology 2016 : une semaine au 5ème congrès international de myologie
Tout au long de la semaine, retrouvez les actualités en lien avec Myology 2016 sur cette page !
BILAN
Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, fait le point sur cette semaine d'échanges à Myology 2016
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La retrospective de la semaine par les chercheurs et participants qui étaient présents à l'évènement
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JOURNÉE DU 18 MARS
Zoom sur le coeur et les thérapies innovantes
Le Congrès Myology 2016, organisé par l’AFM-Téléthon, se clôture aujourd’hui : plus de 900 experts mondiaux de la discipline (chercheurs, cliniciens, médecins…) ont pu confronter leurs derniers travaux pendant 5 jours. Cette édition 2016 a été, sans nul doute, caractérisée par l’entrée de plain-pied dans l’ère des thérapeutiques pour les maladies neuromusculaires avec la présentation de résultats d’essais cliniques chez l’homme et les premiers enseignements tirés de ces essais.
Aujourd’hui encore, on a pu assister à des présentations sur les avancées et les projets des thérapies génique et cellulaire pour le coeur qu’il s’agisse de cardiomyopathies ou d’insuffisance cardiaque post-infarctus. Ainsi, P. Menasché (HEGP, Paris) qui mène le 1er essai français utilisant des cellules souches embryonnaires chez des patients victimes d’infarctus est intervenu. Fort de son expérience (4 patients traités aujourd’hui), il a tracé les grandes lignes du développement futur de cette approche de thérapie cellulaire soulignant l’importance des facteurs trophiques apportés par les cellules greffées plus que les cellules en elles-même. Lucie Carrier de Hambourg a présenté ses travaux chez la souris pour une thérapie génique d’une cardiomyopathie génétique. De son côté, Hélène Puccio (Illkirch) a montré que la thérapie génique de la cardiomyopathie dans l’ataxie de Friedreich fonctionne chez la souris y compris en post-symptomatique. Le vecteur utilisé (AAV10-FXN) est en cours de développement par la société Anapurna pour un essai chez l’Homme.
Cette 5ème édition du congrès de l’AFM-Téléthon a également permis aux jeunes chercheurs financés par l’Association de présenter leurs travaux devant la communauté scientifique internationale. Deux d’entre eux ont reçu un prix pour leur présentation orale : Muriel Sebastien (Institut des neurosciences, Grenoble) et Pierre Klein (Institut de Myologie, Paris).
En direct de Myology 2016 : Jour 5
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Focus Chercheur : Philippe Menasché fait le point sur la place des cellules souches dans le traitement des insuffisances cardiaques
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Focus Chercheur : Charles Gersbach nous parle de l'utilisation de technologies pour corriger et éditer le gène afin de corriger les maladies génétiques
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Focus Chercheur : Jerry Mendell nous parle de la thérapie génique dans le cas de l'amyotrophie spinale
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Focus Chercheur : Lucie Carrier nous parle de la thérapie génique pour les formes pédiatriques de cardiomyopathie
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Focus Chercheur : Hawa Dramé revient sur son expérience pendant Myology 2016
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Focus Chercheur : Olivier Pourquié parle de ses recherches pour reconstruire le développement musculaire in vitro
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JOURNÉE DU 17 MARS
Zoom sur les thérapeutiques à l’essai
Cette quatrième journée du congrès Myology 2016, organisé par l’AFM-Téléthon, s’est ouverte sur une session plénière dédiée aux différentes avancées en Myologie. H. Lee Sweeney de l’Université de Floride (USA), co-président du congrès, a fait le panorama des essais utilisant des oligonucléotides dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Il a souligné la nécessité, pour démontrer l’efficacité de ces produits actuellement en clinique, d’améliorer l’homogénéité des patients inclus, le choix des critères d’évaluation et les outils et biomarqueurs utilisés. Durant cette session, Ana Buj-Bello de Généthon (Evry, France) a présenté ses travaux de thérapie génique sur la myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM) qui ont démontré leur efficacité après une seule injection chez le chien modèle de la maladie avec une récupération rapide et à long terme (3 ans de recul), y compris quand la maladie est installée.
Dans la session « SMA and therapeutics » du début d’après-midi, Richard Finkel de Philadelphie (USA) et Jerry Mendell de Colombus (USA) ont présenté des résultats des essais en cours dans l’amyotrophie spinale de type 1, la forme la plus sévère de cette maladie avec un pronostic vital de moins de 2 ans. Deux stratégies thérapeutiques sont actuellement testées : un produit oligonucléotide antisens de Ionis Pharmaceutical et un produit de thérapie génique d’Avexis. Les deux chercheurs américains ont montré des vidéos spectaculaires des capacités motrices acquises par les bébés traités : tonicité, tenue de la tête, tenue assise, tenue debout… Des résultats préliminaires qui demandent à être confirmés mais qui signent l’arrivée des thérapies innovantes dans le champ de l’amyotrophie spinale.
En direct de Myology 2016 : Jour 4
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Focus Chercheur : Olivier Dorchies nous parle des traitements pharmacologiques pour la myopathie de Duchenne
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Focus Chercheur : Nicolas Levy nous parle de ses stratégies thérapeutiques pour traiter la progéria
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Focus Chercheur : Olivier Biondi nous parle de l'exercice physique dans le cadre des maladies neurodégénératives
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Focus Chercheur : Ceux qui feront l'avenir de la recherche étaient eux aussi présents à Myology 2016.
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Focus Chercheur : Ichizo Nishino explique les résultats encourageants de ses recherches pour la myopathie de Nonaka.
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Focus Chercheur : H. Lee Sweeney nous parle des difficultés pour faire valider les médicaments conçus pour la myopathie de Duchenne.
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JOURNÉE DU 16 MARS
Zoom sur les thérapeutiques à l’essai ou en développement pour les maladies neuromusculaires
La journée de mercredi s’est ouverte sur un symposium consacré au développement des thérapies innovantes qui constituent une médecine nouvelle, en plein essor. Et parce que les premiers candidats médicaments aujourd’hui développés ne sont que des « prototypes », chercheurs et médecins mènent une stratégie d’attaque de la maladie sur tous les fronts.
Matthew Wood de l’Université d’Oxford (UK) a restauré l’expression de la dystrophine chez la souris mdx grâce à des peptides nouvelle génération améliorant le saut d’exon et permettant de cibler plus efficacement un grand nombre de tissus de l’organisme, notamment le cœur, le système nerveux central... Aurélie Goyenvalle de l’Université de Versailles Saint-Quentin a également développé une approche de pharmaco-génomique utilisant un nouvel oligonucléotide antisens qui a été testé avec succès chez la souris. Caroline Le Guiner d’Atlantic Gene Therapies (Nantes) a présenté les résultats de ses travaux de thérapie génique sur le chien GRMD, modèle de la myopathie de Duchenne. Deux traitements différents basés sur l’utilisation d’un vecteur AAV (Adeno Associated Virus) sont actuellement développés.
Lors du Symposium parallèle « Dystrophie myotonique » (DM), Bernard Jasmin de l’université d’Ottawa (Canada) a présenté ses travaux pour identifier les protéines de liaison qui jouent un rôle clé dans le muscle squelettique, notamment la protéine de liaison Staufen. Les études ont montré que Staufen1 qui s’accumule au niveau de la membrane post-synaptique de la jonction neuromusculaire est une protéine clé qui influe sur de nombreux processus musculaires. Elle jouerait un rôle majeur dans la DM1 ou dystrophie myotonique de Steinert, l'une des formes les plus communes des maladies neuromusculaires héréditaires de l'adulte. Dans cette même session, Denis Furling de l’Institut de Myologie (Paris) a traité également de la dystrophie myotonique de Steinert. Cette maladie autosomique dominante est causée par des répétitions anormales de trinucléotides (CTG) dans le gène responsable. La taille de l'extension est généralement corrélée avec la gravité clinique et l'âge d'apparition de la maladie. Plusieurs stratégies thérapeutiques sont en cours de développement pour neutraliser la toxicité de l'ARN dans les cellules, notamment grâce à l’utilisation d’un polypeptide. Cette stratégie a permis de corriger la myotonie chez la souris.
Dans la session plénière du début d’après-midi « pharmacotherapy », les intervenants ont présenté plusieurs traitements pharmacologiques potentiels pour diverses maladies neuromusculaires (myopathie de Duchenne, myopathie de Nonaka, Dystrophie musculaire oculo-pharyngée, sélénopathie) : repositionnement de molécules utilisées dans d’autres domaines ou nouvelles molécules.
En direct de Myology 2016 : Jour 3
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Focus Chercheur : Guillaume Bassez nous parle des résultats de ses recherches
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Focus Chercheur : Bernard Jasmin fait le point sur les facteurs modifiant la dystrophie myotonique
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Focus Chercheur : Caroline Le Guiner (Institut des Biothérapies et des Maladies Rares - Atlantic Gene Therapies) nous parle de sa venue à Myology 2016
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JOURNÉE DU 15 MARS
En direct de Myology 2016 : Jour 2
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Biologie du muscle et de la jonction neuromusculaire
Lors de sa deuxième journée, Myology 2016 a été le théâtre de sessions plénières abordant la « Biologie fondamentale du muscle et de la jonction neuromusculaire ».
Ainsi, cette seconde journée s’est ouverte par une conférence de Christophe Marcelle, initialement responsable de I’Australian Regenerative Medicine Institute de l’université Monash à Melbourne, qui mène depuis 2009 son projet Muscle formation, growth and repair. Ce projet permet la compréhension des mécanismes cellulaires et moléculaires qui régulent la différenciation et la réparation myogénique. Il mène aujourd’hui ce projet au sein du nouvel institut lyonnais NeuroMyoGène dont l’objectif est de constituer un Pôle d’excellence sur les maladies neuromusculaires en Auvergne-Rhône-Alpes. Lors de son intervention, il a notamment abordé comment le devenir des cellules de l'embryon peut être influencé par différents facteurs. Ces résultats mettent en évidence un lien entre la myogenèse et un changement de l'adhésion cellulaire dans de nombreux processus développementaux et pathologiques.
Ont également été traitées durant cette journée les thématiques suivantes : les dysfonctionnements mitochondriaux, le fonctionnement de la jonction neuromusculaire et le mécanisme de certaines pathologies notamment de la myasthénie (maladie neuromusculaire auto-immune) ou des maladies métaboliques.
Dans le symposium Metabolic Diseases, les troubles du métabolisme lipidique du muscle ont été présentés par Pascal Laforêt (AP-HP) de l’Institut de Myologie (Paris). Ces troubles sont des erreurs innées du métabolisme, qui se traduisent chez les adultes par une faiblesse musculaire progressive des membres ou une intolérance à l'exercice avec des raideurs et des douleurs musculaires induites, souvent accompagnées par des épisodes récurrents de rhabdomyolyse (risque d’insuffisance rénale aigüe). Bien que rares, ces maladies sont maintenant de plus en plus reconnues en raison de l'utilisation accrue de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) permettant de détecter l’accumulation des acylcarnitines dans le sang. Le diagnostic est essentiel car certaines de ces pathologies rares peuvent être traitées ou améliorées par un régime alimentaire ou des médicaments.
Dans la maladie de Pompe, le Pr Van der Ploeg (Pays-Bas) a fait le bilan de 18 ans d’enzymothérapie substitutive chez les enfants et chez les adultes (plus de 700 patients traités dans le monde) avec, en général, une stabilisation chez l’adulte et une efficacité certaine chez l’enfant. Le premier enfant traité en 1999 va, en effet, fêter ses 18 ans alors que cette maladie est mortelle chez les nouveau-nés.
Focus Chercheur : Christophe Marcelle nous parle de ses recherches sur le développement du muscle
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Focus Chercheur : Matthew Wood explique les défis qu'implique le développement de thérapie génique
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Retrouvez le billet de Laurence Tiennot-Herment sur le blog des dirigeants de l'AFM-Téléthon
Retrouvez le billet de Serge Braun sur le blog des dirigeants de l'AFM-Téléthon
JOURNÉE DU 14 MARS
Myology 2016, 5ème édition du congrès international de myologie, organisé par l’AFM-Téléthon, s’est ouvert aujourd’hui. Durant une semaine, se réuniront plus de 800 experts mondiaux du muscle et de ses maladies au Palais des congrès de Lyon. Cet événement constituera le temps fort de la myologie internationale en 2016, 30 ans tout juste après la découverte du gène responsable de la myopathie de Duchenne, annoncée en 1986 au congrès de Tours organisé également par l’Association.
La 1ere journée a été marquée par la conférence inaugurale de l’américain Kenneth Fischbeck, l’un des signataires en 1986 de la publication concernant la découverte du gène de la myopathie de Duchenne, le premier gène identifié dans les maladies neuromusculaires. Cette identification, grâce à une méthode novatrice dite de génétique « inverse » a été déterminante pour l’ensemble de la communauté scientifique.
K. Fischbeck l’a souligné :
«L’identification du gène de la myopathie de Duchenne a été une rupture dans l’histoire de la génétique humaine. Cela a été le démarrage de l’identification de très nombreux gènes. Plus de 5500 sont aujourd’hui identifiés dont 150 dans les maladies neuromusculaires. »
Devenue fer de lance des thérapies innovantes, la myologie est aujourd’hui une discipline scientifique incontournable.
« Il y a 30 ans, 400 chercheurs assistaient au colloque de Tours et c'était pour notre Association un grand succès. Ici à Lyon en 2016, vous serez plus de 800 à échanger et débattre durant 5 jours. La communauté internationale de la Myologie s’est agrandie, renforcée… et elle est le fer de lance l’innovation thérapeutique. La plupart des communications de Myology 2016 porteront sur des voies thérapeutiques innovantes, sur des essais cliniques en cours impliquant des centaines de malades à travers le monde, et même sur des premiers médicaments engagés sur la voie de l'Autorisation de mise sur le marché. Nous avons indubitablement changé d’époque !Et plus nous approchons du but –Guérir-, plus les défis sont nombreux et complexes : traitement du corps entier, bioproduction des thérapies innovantes à l’échelle industrielle, obtention des premières autorisations de mise sur le marché pour les thérapies innovantes… Nous ouvrons la voie dans bien des domaines et les années à venir seront déterminantes. » a déclaré Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon lors de l’ouverture de Myology 2016.
Dès demain, débuteront les premières sessions plénières et symposia en commençant par la thématique suivante : « Biologie fondamentale du muscle et de la jonction neuromusculaire » permettant notamment d’aborder le développement du muscle (myogenèse) et l’implication des cellules souches dans ce mécanisme.