Myasthénie auto-immune séronégative : un outil mis au point pour améliorer le diagnostic

Maladie rare d’origine immunitaire, la myasthénie auto-immune touche près de 23 000 personnes en France. La plupart des patients vont développer des auto-anticorps, c’est-à-dire des anticorps qui réagissent contre leur propre organisme. Dans cette maladie, ces auto-anticorps sont dirigés contre un ou plusieurs éléments de la jonction neuromusculaire (zone de communication entre le nerf et le muscle), notamment contre le récepteur de l’acétylcholine.
Néanmoins, pour 10 à 15 % des patients, aucun auto-anticorps n’est détecté : on parle de myasthénie auto-immune séronégative. Le diagnostic de cette forme peut être difficile car il n’existe pas de test spécifique ni de recommandation internationale. Cela peut entraîner un retard de prise en charge alors que des traitements efficaces sont disponibles. 

Une réunion spécifique à la forme séronégative

Lors d’un atelier de travail organisé par l'European Neuromuscular Centre (ENMC) en février 2024 aux Pays-Bas, des experts de la myasthénie et des représentants de patients se sont réunis pour faire le point sur le diagnostic et la prise en charge de la forme séronégative. 
L’état des lieux dressé a mis en évidence les défis à relever pour améliorer son diagnostic, alors qu’elle est souvent confondue avec d’autres pathologies, comme les syndromes myasthéniques congénitaux ou certaines myopathies.
Un examen attentif des symptômes et de l'évolution de la maladie, couplé à la réalisation de tests diagnostiques tels que l'électromyographie (EMG) et les examens d'imagerie, est crucial pour un diagnostic précis, chez l’adulte comme chez l’enfant et l’adolescent (10 à 40 % des jeunes patients atteints de myasthénie juvénile sont séronégatifs).

Une réponse au traitement variable d’un patient à l’autre

À l’issue de leurs échanges, les experts ont mis au point un « algorithme » pour aider les médecins à diagnostiquer la myasthénie auto-immune séronégative. Selon cet algorithme, le diagnostic définitif de myasthénie auto-immune séronégative doit reposer sur la mise en évidence d'un défaut de transmission neuromusculaire (par l’EMG, le test aux anticholinestérasiques) et d'un mécanisme immunitaire de la maladie (amélioration sous immunothérapie). 
Il ressort également de ces discussions une grande variabilité de la réponse au traitement d’un individu à l’autre dans la myasthénie séronégative et du pronostic à long terme.

Source
275th ENMC international workshop: Seronegative myasthenia gravis: An update paradigm for diagnosis and management, 9-11 February 2024, Hoofddorp, the Netherlands.
Evoli A, Palace J, Spagni G et al.
Neuromuscul Disord. 2024 Oct.