MELAS et maladies apparentées : mieux connaître pour mieux reconnaître
L’étude rétrospective de 81 dossiers des personnes atteintes de syndrome de MELAS ou d’une maladie apparentée avec un suivi moyen de près de 6 ans précise leurs différences, ainsi que celles des formes débutant avant ou après 40 ans.
Le syndrome MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes) est caractérisé par la survenue d'épisodes neurologiques déficitaires mimant un accident vasculaire cérébral pouvant être associés à d'autres atteintes : épilepsie, déclin cognitif, intolérance à l'effort, migraines, vomissements récurrents, surdité, neuropathie périphérique et petite taille. Il est dû dans plus de 80% des cas à une anomalie génétique de l’ADN mitochondrial : l’anomalie m.3243A>G.
Une grande variété de manifestations cliniques liées à l’anomalie m.3243A>G
- Le MELAS correspond à la forme la plus sévère et affecte environ 15% des personnes présentant des signes de la mutation, avec un âge de début généralement entre 2 et 40 ans.
- Le syndrome MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness), la forme la plus modérée, associe un diabète sucré et/ou une surdité de transmission maternelle et représente 30% des cas.
- Les formes intermédiaires correspondent à des maladies multisystémiques associant différentes atteintes : neurologique, musculaire, cardiaque, ophtalmologique, gastrointestinale, rénale…
- De nombreux porteurs de l’anomalie m.3243A>G n’ont aucune manifestation clinique.
(Dans le Protocole national de diagnostic et de soins des maladies mitochondriales apparentées au MELAS)
Une analyse de la Mayo Clinic (Rochester, États-Unis) portant sur les données de suivi de 81 personnes atteintes de syndrome de MELAS ou d’une maladie apparentée a montré notamment que les premières étaient plus maigres que les secondes. De plus, une surdité est plus souvent le premier signe d’une forme apparentée, tandis que les crises d’épilepsie sont plus fréquentes dans le MELAS.
Les personnes souffrant de MELAS ayant eu leur premier épisode mimant un accident vasculaire cérébral avant 40 ans ont plus de signes neurologiques que celles dont le premier épisode pseudo-vasculaire est apparu après 40 ans. Par contre, ces dernières ont plus de risque d’avoir un diabète ou une atteinte rénale.
La connaissance de ces évolutions cliniques devrait permettre aux médecins de reconnaître plus facilement ces maladies, d’en faire ainsi le diagnostic et de les prendre en charge plus rapidement.
Source
The clinical spectrum of MELAS and associated disorders across ages: a retrospective cohort study.
Cox BC, Pearson JY, Mandrekar J et al.
Front Neurol. 2023 Dec 14;14:1298569.