Maladies mitochondriales : lancement du projet COMMI

Le grand nombre et la variété des mutations génétiques pouvant affecter le fonctionnement des mitochondries font que les maladies qui en résultent sont très hétérogènes et que leur diagnostic est long et compliqué, ce qui peut décourager et retarder une prise en charge adaptée. 
Pour réduire ces difficultés, le réseau français des laboratoires de diagnostic des maladies mitochondriales MITODIAG a annoncé le lancement du projet COMMI, visant à constituer une cohorte regroupant 400 patients atteints de maladie mitochondriale confirmée par l'identification (séquençage haut débit) d'une ou plusieurs mutations dans un gène nucléaire, c’est-à-dire porté par un chromosome du noyau des cellules.

Vers une meilleure compréhension des maladies mitochondriales

L’analyse de leurs données cliniques et génétiques permettra de lister avec précision les mutations nucléaires responsables de maladies mitochondriales et de mieux définir les liens entre une anomalie génétique et ses manifestations de la maladie (corrélation génotype/phénotype). Ces résultats feront l’objet d’une publication destinée à la communauté scientifique internationale. Ils viendront compléter ceux d’une étude française menée en 2013 sur l’ADN mitochondrial, contenu donc dans nos mitochondries, de 743 personnes atteintes de maladie mitochondriale. L’objectif est d’améliorer l’interprétation des résultats d’analyses génétiques et, au-delà, de faire progresser la prise en charge, l’accès aux essais cliniques et les stratégies de diagnostic. 

COMMI, en pratique
● La première étape du projet, en cours, consiste à constituer un fichier informatique comportant les données des personnes diagnostiquées par l’un des laboratoires du réseau MITODIAG comme atteintes de maladie mitochondriale liée à une mutation de l’ADN nucléaire.
● L’analyse de leurs données se fera ensuite de manière confidentielle et anonymisée : il n’y aura aucune mention des noms, prénoms et dates de naissance des participants.
● Si vous ou l’un de vos proches êtes concerné, les chercheurs qui conduisent cette étude vous ont adressé une lettre d’information. Elle explique le projet et la démarche à suivre pour exercer votre droit d’accès à vos données personnelles, si vous souhaitez les rectifier, les effacer ou limiter le traitement qui en est fait.

Sources
2023 - Projet COMMI
Dr Cécile Rouzier, Pr Vincent Procaccio et l’ensemble du Réseau MitoDiag

Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders. 
Bannwarth S, Procaccio V, Lebre AS et al.
J Med Genet. 2013 Oct.