Maladie de Steinert : surveiller le cœur aussi dans la forme tardive
Comme le montre une étude néerlandaise, l’atteinte cardiaque peut passer inaperçue aussi dans la forme tardive de DM1 : une bonne raison de voir régulièrement son cardiologue.
La forme de maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) à début tardif se manifeste après l’âge de 40 ans, le plus souvent, par une cataracte, une fatigue et/ou une faiblesse musculaire modérée. Elle est associée à une répétition CTG comprise en général entre 50 et 150 triplets. La forme classique s’en distingue par une apparition plus précoce (entre 10 et 40 ans) et un plus grand nombre de répétitions (entre 100 et 1000 triplets).
Le saviez-vous ?
L’âge d’apparition des premiers signes, la gravité et l’évolution de la maladie permettent de distinguer différentes formes cliniques de maladie de Steinert . Dans cette publication scientifique, les auteurs distinguent la forme congénitale qui est présente à la naissance, la forme infantile qui apparaît entre un mois et 10 ans, la forme classique avec des premiers signes entre 10 ans et 40 ans et la forme d'apparition tardive au début après l'âge de 40 ans. Au sein de la forme classique, certains experts distinguent une forme juvénile qui débute entre 10 et 20 ans.
En général, plus la répétition de triplets de nucléotides CTG est importante, plus la forme est grave et précoce (jusqu’à plusieurs milliers pour les formes congénitales ou infantiles).
Une équipe néerlandaise a comparé les données médicales de 275 personnes présentant une forme classique de DM1 à celles de 66 personnes atteintes d’une forme tardive.
Bien que la DM1 à début tardif entraine une faiblesse musculaire moins marquée que la forme classique et un recours à la ventilation non invasive (VNI) presque deux fois moins fréquent, les anomalies de conduction cardiaque y sont aussi fréquentes, même en l’absence de manifestations. La forme à début tardif nécessite donc un suivi et une prise en charge aussi minutieux que la forme adulte.
Du nouveau dans les approches thérapeutiques pour la maladie de Steinert
Source
Myotonic dystrophy type 1: A comparison between the adult- and late-onset subtype.
Joosten IBT, Horlings CGC, Vosse BAH et al.
Muscle Nerve. 2022 Dec 9.