Maladie de Steinert : le point de vue des parents

Transmise selon un mode autosomiquedominant, la maladie de Steinert est due à une expansion de triplets CTG dans le gèneDMPK. Elle concerne tous les âges et a des conséquences d’autant plus significatives pour un enfant que les premiers symptômes se manifestent précocement : forme congénitale à début néonatal, forme infantile avec un début dans la petite enfance, forme juvénile avec un début dans la grande enfance.  Pour autant, la typologie et la fréquence des signes cliniques sont imparfaitement connues.
Dans un article publié en octobre 2015, les spécialistes nord-américains et suédois ont interrogé des parents concernés par ces trois sous-populations de jeunes patients atteints de maladie de Steinert. En étudiant les 150 questionnaires renvoyés par les familles et portant sur plus de 300 items cliniques, les chercheurs soulignent l’importance, chez ces enfants, des problèmes de communication en général et de gêne au niveau des mains en particulier. La fréquence des troubles cardiaques est beaucoup plus élevée qu’attendue dans ces tranches d’âge (25%) ce qui doit inciter à un suivi plus précoce que celui préconisé jusqu’ici.

Source

Parent-reported multi-national study of the impact of congenital and childhood onset myotonic dystrophy.
Johnson NE, Ekstrom AB, Campbell C, Hung M, Adams HR, Chen W, Luebbe E, Hilbert J, Moxley RT 3rd, Heatwole CR.
Dev Med Child Neurol. 2015 (Oct).