Maladie de Pompe : vers une adoption plus large de l’enzymothérapie à domicile ?

Les conséquences de l’arrêt néfaste du Myozyme vécues par une partie des personnes atteintes de la maladie de Pompe en raison de la crise de Covid-19, ont souligné l'importance de trouver de nouvelles solutions pour garantir la continuité des traitements.
Une des pistes à l’étude est d’administrer le traitement à domicile, une stratégie proposée aux Pays-Bas depuis 2008 dans le but de réduire la lourdeur de la prise en charge et d’augmenter l’autonomie des patients. Une enquête dont les résultats ont été publiés en mai 2023, a évalué la sécurité de cette approche. 

Une stratégie plutôt sûre et sans risque

L’étude a analysé les données de 116 patients néerlandais atteints de la maladie de Pompe (82 de la forme adulte, 19 de différentes formes infantiles et 15 de forme juvénile), recevant une perfusion de Myozyme à domicile administrée par un infirmier toutes les deux semaines. Les participants ont été suivis pendant un an et leurs données recueillies quatre fois durant cette période.
Un participant sur dix (17 patients) a rapporté des difficultés mineures survenues dans les 48h après les perfusions, essentiellement de la fatigue. Les réactions associées à la perfusion (anaphylaxie, allergie...) ont été rapportées par quatre participants sans toutefois nécessiter de soins d’urgence.

Et en comparaison avec une perfusion à l’hôpital ?

Dans une deuxième publication parue en juin 2023, la même équipe a analysé les données relatives à 18 000 administrations de produit par perfusion, dont un quart sont administrées à l’hôpital, sur une période allant de 1999 à 2018. Les données provenant de 121 personnes atteintes de la forme tardives de la maladie, montrent que le risque de survenue de réactions indésirables est presque équivalent entre les deux stratégies (3% des administrations à l’hôpital et 1% à domicile). Les évènements indésirables survenus au domicile ont pu être pris en charge sur place sauf pour un seul cas qui a nécessité une hospitalisation.

Qu’en pensent les patients ?

Dans une autre étude, des chercheurs italiens ont évalué la sécurité de cette approche et la satisfaction chez 32 personnes atteintes de la maladie de Pompe dans 14 centres de soins. Le traitement à domicile a permis de réduire considérablement le nombre d’injections manquées. Les effets indésirables ont été peu fréquents et bénins. La grande majorité des participants (97%) disent préférer les perfusions à domicile, jugeant ce traitement plus pratique, moins contraignant et moins stressant.

Sources : 
Home-based enzyme replacement therapy in children and adults with Pompe disease; a prospective study
IA. Ditters  , NA. van der Beek  , E. Brusse et al.
Orphanet J Rare Dis . 2023 May 8;18(1):108.

Home-Based Infusion of Alglucosidase Alfa Can Safely be Implemented in Adults with Late-Onset Pompe Disease: Lessons Learned from 18,380 Infusions
IA. Ditters  , H A. van Kooten ,NA. van der Beek  et al.
BioDrugs. 2023 Jun 16.

Safety outcomes and patients' preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond
A. Toscano, O. Musumeci, M. Sacchini et al.
Orphanet J Rare Dis. 2023 Oct 27;18(1):338.