Maladie de Pompe : évolution des méthodes de diagnostic

Dans un article publié en juillet 2014, une collaboration internationale a analysé l’évolution au cours des 10 dernières années des méthodes de diagnostic de la maladie de Pompe à partir des données de la base de données internationale créée en 2004 et sponsorisée par le laboratoire Genzyme.
En mars 2012, cette base de données recensait les données de 1059 patients (des européens pour 58,8%, et des américains pour 27,5%).

L’analyse des méthodes de diagnostic montre que :

• la mesure de l’activité de l’enzyme alpha-glucosidase acide (GAA) est la plus utilisée (83, 1%). Elle repose principalement sur des tests sanguins : mesure dans les globules blancs (surtout en Asie du Pacifique, en Amérique latine et en Europe) et ou sur tache de sang séché (surtout aux États-Unis) ;
• les méthodes réalisées à partir d’ADN sont utilisées dans 45,2% des cas et dans toutes les régions géographiques. Au cours des années, ces méthodes ont été de plus en plus souvent utilisées en association avec la mesure de l’activité GAA.
• les biopsies de muscle ou de peau sont de moins en moins utilisées.

Source

Methods of diagnosis of patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry.
Kishnani PS, Amartino HM, Lindberg C, Miller TM, Wilson A, Keutzer J.
Mol Genet Metab., 2014 (Juil). Pii : S1096-7192(14)00218-2. Doi : 10.1016/j.ymgme.2014.07.014. [Epub ahead of print]