Maladie de Pompe : des nouvelles de la néoGAA

À l'occasion du WORLDSymposium 2016, un congrès international sur les maladies lysosomales, Sanofi Genzyme a annoncé la poursuite du développement de la néoGAA, une enzyme recombinante de nouvelle génération, à l'étude dans la maladie de Pompe.

S'appuyant sur des résultats préliminaires de l'essai de phase 1/2 de la néoGAA (NEO1), mené chez 24 personnes atteintes de maladie de Pompe pendant 6 mois, la compagnie souhaite désormais mettre en place un essai sur un plus grand nombre de personnes et sur une plus longue durée.

Cet essai de phase 3 aura pour objectif de démontrer le degré d'efficacité de la néoGAA dans la maladie de Pompe. Il pourrait débuter dès la fin de l'année 2016. Alors que dans l'essai de phase 1/2, quatre doses croissantes du candidat-médicament étaient testées, seule la dose la plus forte sera évaluée dans la phase 3.

Les participants à l'essai de phase 1/2 continuent à recevoir la néoGAA, dans le cadre d'une extension de l'essai de phase 1/2 (NEO-EXT). En France, deux centres de références Maladies neuromusculaires participent à cette étude, à Paris et à Nice. 

Myozyme et néoGAA

Le Myozyme® est un traitement par  enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe, développé lui aussi par Sanofi Genzyme. Son efficacité est reconnue dans la forme infantile de la maladie. Dans la forme tardive de la maladie de Pompe, la démonstration de son efficacité est limitée.

La néoGAA a été développée à partir du Myozyme®, pour en augmenter le degré d'efficacité en améliorant la pénétration de l'enzyme dans les cellules musculaires. Elle a reçu le statut de médicament orphelin de l'Agence Européenne des Médicaments. Cette désignation s’applique à des candidats-médicaments (qui n’ont pas encore fait leur preuve d’efficacité) dans les maladies rares, dans le but de faciliter les différentes étapes de leur développement.