Maladie de McArdle : entre défis quotidiens et résilience sociale
Une nouvelle étude s’appuyant sur le registre EUROMAC montre que la plupart des personnes atteintes de maladie de McArdle maintiennent une activité professionnelle et sociale malgré les difficultés au quotidien.
Avec les données de 282 patients provenant de huit pays européens dont la France, ainsi que les États-Unis, le registre EUROMAC, créé en 2018, constitue la principale source de connaissances sur la maladie de McArdle et autres glycogénoses musculaires, à l’exception de la maladie de Pompe qui a son propre registre. Après une première enquête publiée en 2020 sur les caractéristiques et les symptômes de la maladie, ce registre a permis la publication d’une nouvelle étude qui explore la participation sociale et les limitations fonctionnelles des personnes atteintes.
Une participation sociale préservée...
Parmi les 269 personnes atteintes spécifiquement de maladie de McArdle, 196 ont complété des questionnaires, parmi lesquels 67% disent exercer une activité professionnelle. Sur dix répondants, trois ont dû changer de travail et deux ont déjà bénéficié d'aménagements de leur poste de travail en raison de leur atteinte.
… en dépit des défis quotidiens
La majorité des participants signalent des difficultés dans les activités quotidiennes telles que monter les escaliers, courir, marcher vite ou porter des charges avec un score de la fatigue très élevé. Cependant, pour beaucoup, ces difficultés semblent être atténuées par la pratique d’une activité physique adaptée ou par l’adoption d’une alimentation spécifique notamment un régime alimentaire cétogène ou au contraire enrichi en sucres.
Source
Data from the European registry for patients with McArdle disease (EUROMAC): functional status and social participation
Karazi W, Scalco RS, Stemmerik MG et al
Orphanet J Rare Dis. 2023 Jul 25;18(1):210