Lu pour vous
Repérée fin octobre - début novembre 2023, une sélection d’articles médicaux ou scientifiques sur la myasthénie auto-immune, l’amyotrophie spinale proximale et la myopathie de Duchenne.
La myasthénie n’est pas si rare
La France compte près de 23 000 personnes atteintes de myasthénie auto-immune dont un tiers a plus de 65 ans, selon des résultats récents de l’étude Stamina. Cette maladie touche sur notre territoire environ 1 personne sur 3 000, et il en survient autour de 1 500 nouveaux cas chaque année. La myasthénie s’avère ainsi plus fréquente qu’estimé auparavant. Dans huit cas sur dix, son traitement débute par des anticholinestérasiques. La plupart des exacerbations et des crises myasthéniques surviennent dans l’année qui suit le diagnostic. Enfin, toutes causes confondues, la mortalité des personnes atteintes de myasthénie est supérieure à celle de la population générale, ce qui peut s’expliquer par les crises myasthéniques mais aussi par les comorbidités (autre maladie auto-immune notamment) et par les effets indésirables des traitements immunosuppresseurs, comme les infections.
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De nouvelles données issues de l’étude MyRealWorldMG
Construite avec la participation de l’AFM-Téléthon, l’étude observationnelle européenne MyRealWorldMGrassemble désormais plus de 2 000 participants atteints de myasthénie auto-immune. La comparaison de leurs réponses à celles des 9 000 personnes indemnes de la maladie incluses dans l’étude internationale et digitale Popup révèle des différences significatives et importantes sur de nombreux paramètres de santé et de qualité de vie. Les patients atteints de myasthénie ont ainsi, bien plus souvent que les autres, des difficultés à respirer, une fatigue importante (plus de 50% des cas), des troubles du sommeil, une anxiété modérée à sévère (70% versus 20% dans la population générale), des douleurs et des difficultés à réaliser en toute autonomie leurs activités (travail, courses, loisirs…). Au-delà, près de 40% des patients déclarent devoir planifier de très près leur quotidien pour tenir compte du caractère fluctuant et imprévisible des symptômes de la maladie.
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Un nouveau rôle pour SMN
Lorsqu’une cellule de notre organisme subit une situation de stress, une partie de son noyau appelée nucléole peut se désorganiser. Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, vient de démontrer l’implication de la protéine SMN pour restaurer l’organisation de ce nucléole. Et c’est en changeant de compartiment du noyau (en passant du corps de Cajal au nucléole) que la protéine SMN, qui fait défaut dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1(SMA), intervient et va ainsi permettre à la cellule de reprendre ses activités biologiques.
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Les muscles fléchisseurs des doigts dans la myopathie de Duchenne
Pour la première fois, une étude s’est intéressée aux muscles fléchisseurs des doigts profonds au cours de la myopathie de Duchenne. L’analyse des données de 197 patients collectées au cours de 534 consultations a montré qu’avant l’âge de 10 ans, la majorité des malades n’a pas de problème avec ces muscles. Passé cet âge, ces muscles fléchisseurs raccourcissent, aussi bien pour la main droite que gauche, de manière dépendante de l’âge et du statut fonctionnel du malade. Des mesures préventives, comme des étirements ou le port d'orthèses, sont recommandées afin de préserver le plus longtemps possible la flexion des doigts.
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