Lu pour vous 2024 n°8
Gros plan sur de nouveaux résultats du Nexviadyme dans la maladie de Pompe en France, la recherche par séquençage de l’origine mitochondriale de neuropathies et l’incidence des symptômes présents à la naissance sur le développement moteur dans la SMA.
L’étude des gènes mitochondriaux dans la CMT aide au diagnostic génétique
Des cas de maladie de Charcot-Marie-Tooth non diagnostiqués sont parfois d’origine mitochondriale. En effet, sans mitochondrie en bon état, le nerf périphérique n’a pas l’énergie nécessaire pour fonctionner. Dans une publication anglaise, sur 2 087 malades dont les symptômes évoquaient la CMT, plus de 1 300 variants rares ont été mis en évidence sur 183 gènes impliqués dans des maladies mitochondriales, dont seulement 44 étaient suffisamment documentés pour conclure qu’ils étaient à l’origine de la maladie. Cela a permis d’établir le diagnostic génétique pour 42 malades, appartenant à 36 familles.
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Des bienfaits en vie réelle pour le nexviadyme dans la maladie de Pompe
Le Nexviadyme est une enzymothérapie à l’essai dans la maladie de Pompe qui peut être prescrite en France en cas d’échec du Myozyme, dans le cadre d’une autorisation d’accès précoce. Vingt-neuf patients français dont l’état de santé se dégradait malgré le traitement par Myozyme ont ainsi pu en bénéficier en dehors des essais cliniques. Au moins un an après le changement de traitement, l’atteinte musculaire progressait en moyenne moins vite et la capacité respiratoire était restée stable.
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Des symptômes très précoces semble impacter le développement moteur dans la SMA
En Italie, le suivi pendant deux ans de 18 nourrissons identifiés lors du dépistage néonatal comme atteints d’amyotrophie spinale (SMA) montre que l’apparition très précoce de symptômes peut prédire leur développement moteur. Parmi eux, 14 patients ont été traités ; les quatre autres possédaient au moins 4 copies du gènes SMN2 et n’ont pas été traités.
Dans les premiers jours de vie des nourrissons, l’examen clinique s’est montré normal pour 11 d’entre eux (incluant les 4 non traités), qui ont ensuite acquis la marche avant l’âge de 18 mois. Quatre ont eu des symptômes très précoces (entre l’âge de 3 et 13 jours) et n’ont pas acquis la capacité à marcher et trois présentaient peu de symptômes précoces (paucisymptomatiques) et ont été en capacité de marcher à l’âge de 12 mois ou entre 22 et 24 mois.
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