Lu pour vous 2024 n°7
Parus en février et mars 2024, des résultats d’étude sur le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la prévision des crises de myasthénie auto-immune et les problèmes ORL dans certaines myosites ont retenu notre attention.
Analyser l’ensemble du génome pour réduire l’errance diagnostique dans la CMT
De nombreuses personnes atteintes d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ne disposent pas d’un diagnostic génétique, mais cette proportion tend à diminuer avec les progrès des techniques d’analyse de l’ADN et des connaissances sur les anomalies génétiques impliquées.
Ainsi, dans une cohorte de 1515 patients anglais, un diagnostic génétique a pu être posé chez 1165 malades (77%). Le séquençage du génome entier a été entrepris pour résoudre les situations les plus complexes et les données ont été analysées par une équipe d’experts de la CMT : cela a permis de conclure dans 46 cas sur 233 (20%).
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Une prise de sang pourrait aider à prédire les crises myasthéniques
L’augmentation du nombre de plaquettes sanguines et de certains globules blancs (basophiles, neutrophiles) serait associée à un risque plus élevé de faire une décompensation de myasthénie auto-immune. En revanche le type d’auto-anticorps, le genre ou des marqueurs de l’inflammation comme le taux de protéine C réactive (CRP) ne modifie pas ce risque. Ce résultat est celui d’une étude menée en Allemagne qui a comparé les analyses de sang de 15 personnes qui ont fait des crises myasthéniques et de 43 personnes qui n’en ont pas fait. Pouvoir prévoir la survenue de ces crises aiderait à mieux les anticiper, par exemple en renforçant le traitement (immunoglobulines…) et le suivi.
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Des problèmes ORL dans la dermatomyosite et la polymyosite
L’analyse des données de l’assurance maladie taiwanaise montre que les personnes atteintes de dermatomyosite ou de polymyosite ont, comparé aux personnes indemnes de ces maladies, un peu plus souvent une baisse de l’audition (9, 2% versus 6.8%) liée à une altération de la perception des sons (atteinte de l’oreille interne). Elles présentent également davantage de vertiges (14,4% vs. 11,1%) et d’acouphènes (16,1% vs 12,7%) c’est-à-dire des sifflements ou des bourdonnements d’oreille non émis par une source extérieure. Pour expliquer cette fréquence plus élevée d’atteintes ORL, les chercheurs évoquent la possibilité que la réaction auto-immune qui existe dans les myosites touche également l’oreille interne.
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